SIX5

SIX5
معرفات
أسماء بديلة	SIX5, BOR2, DMAHP, SIX homeobox 5
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600963 MGI: MGI:106220 HomoloGene: 72248 GeneCards: 147912
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ربط دي إن إي; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • GO:0001200، GO:0001133، GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding; • GO:0001077، GO:0001212، GO:0001213، GO:0001211، GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
مكونات خلوية	• نواة; • سيتوبلازم; • transcription regulator complex;
عمليات حيوية	• نمو متعدد الخلايا; • negative regulation of cell population proliferation; • lens development in camera-type eye; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • GO:0003257، GO:0010735، GO:1901228، GO:1900622، GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • spermatid development; • negative regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation; • GO:1903374 تطور بنية تشريحية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q8N196
	P70178
	NM_175875
	XM_006539694 NM_011383، XM_006539694
	NP_787071
	XP_006539757 NP_035513، XP_006539757
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SIX5‏ (SIX homeobox 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIX5 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Boucher CA، King SK، Carey N، Krahe R، Winchester CL، Rahman S، Creavin T، Meghji P، Bailey ME، Chartier FL (أبريل 1996). "A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 10: 1919–25. DOI:10.1093/hmg/4.10.1919. PMID:8595416.
^ "Entrez Gene: SIX5 sine oculis homeobox homolog 5 (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Murakami Y، Ohto H، Ikeda U، Shimada K، Momoi T، Kawakami K (1999). "Promoter of mDMAHP/Six5: differential utilization of multiple transcription initiation sites and positive/negative regulatory elements". Hum. Mol. Genet. ج. 7 ع. 13: 2103–12. DOI:10.1093/hmg/7.13.2103. PMID:9817928.
Winchester CL، Ferrier RK، Sermoni A، Clark BJ، Johnson KJ (1999). "Characterization of the expression of DMPK and SIX5 in the human eye and implications for pathogenesis in myotonic dystrophy". Hum. Mol. Genet. ج. 8 ع. 3: 481–92. DOI:10.1093/hmg/8.3.481. PMID:9949207.
Ohto H، Kamada S، Tago K، Tominaga SI، Ozaki H، Sato S، Kawakami K (2000). "Cooperation of Six and Eya in Activation of Their Target Genes through Nuclear Translocation of Eya". Mol. Cell. Biol. ج. 19 ع. 10: 6815–24. DOI:10.1128/mcb.19.10.6815. PMC:84678. PMID:10490620.
Harris SE، Winchester CL، Johnson KJ (2000). "Functional analysis of the homeodomain protein SIX5". Nucleic Acids Res. ج. 28 ع. 9: 1871–8. DOI:10.1093/nar/28.9.1871. PMC:103302. PMID:10756185.
Winchester C، Robertson S، MacLeod T، Johnson K، Thomas M (2000). "Expression of a homeobox gene (SIX5) in borderline ovarian tumours". J. Clin. Pathol. ج. 53 ع. 3: 212–7. DOI:10.1136/jcp.53.3.212. PMC:1731149. PMID:10823141.
Dintilhac A، Bernués J (2002). "HMGB1 interacts with many apparently unrelated proteins by recognizing short amino acid sequences". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 9: 7021–8. DOI:10.1074/jbc.M108417200. PMID:11748221.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Sato S، Nakamura M، Cho DH، Tapscott SJ، Ozaki H، Kawakami K (2002). "Identification of transcriptional targets for Six5: implication for the pathogenesis of myotonic dystrophy type 1". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 9: 1045–58. DOI:10.1093/hmg/11.9.1045. PMID:11978764.
Fougerousse F، Durand M، Lopez S، Suel L، Demignon J، Thornton C، Ozaki H، Kawakami K، Barbet P، Beckmann JS، Maire P (2003). "Six and Eya expression during human somitogenesis and MyoD gene family activation". J. Muscle Res. Cell. Motil. ج. 23 ع. 3: 255–64. DOI:10.1023/A:1020990825644. PMID:12500905.
Lim J، Hao T، Shaw C، Patel AJ، Szabó G، Rual JF، Fisk CJ، Li N، Smolyar A، Hill DE، Barabási AL، Vidal M، Zoghbi HY (2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. ج. 125 ع. 4: 801–14. DOI:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID:16713569.
Hoskins BE، Cramer CH، Silvius D، Zou D، Raymond RM، Orten DJ، Kimberling WJ، Smith RJ، Weil D، Petit C، Otto EA، Xu PX، Hildebrandt F (2007). "Transcription Factor SIX5 Is Mutated in Patients with Branchio-Oto-Renal Syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 4: 800–4. DOI:10.1086/513322. PMC:1852719. PMID:17357085.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid8595416-1] Boucher CA، King SK، Carey N، Krahe R، Winchester CL، Rahman S، Creavin T، Meghji P، Bailey ME، Chartier FL (أبريل 1996). "A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 10: 1919–25. DOI:10.1093/hmg/4.10.1919. PMID:8595416.

[entrez-2] "Entrez Gene: SIX5 sine oculis homeobox homolog 5 (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 600963
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000560168 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1420076