ALS2
ALS2 (Alsin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ALS2 في الإنسان.
ALS2 (Alsin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ALS2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
[عدل]![[أيقونة]](/ar/wiki/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل] | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل]- ^ "Entrez Gene: ALS2 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.
- ^ Hadano S، Hand CK، Osuga H، Yanagisawa Y، Otomo A، Devon RS، Miyamoto N، Showguchi-Miyata J، Okada Y، Singaraja R، Figlewicz DA، Kwiatkowski T، Hosler BA، Sagie T، Skaug J، Nasir J، Brown RH Jr، Scherer SW، Rouleau GA، Hayden MR، Ikeda JE (أكتوبر 2001). "A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2". Nat Genet. ج. 29 ع. 2: 166–73. DOI:10.1038/ng1001-166. PMID:11586298.
- ^ "OrthoMaM phylogenetic marker: ALS2 coding sequence". مؤرشف من الأصل في 2016-03-04.
قراءة متعمقة
[عدل]- Hadano S (2002). "[Causative genes for familial amyotrophic lateral sclerosis]". Seikagaku. ج. 74 ع. 6: 483–9. PMID:12138710.
- Nakajima D؛ Okazaki N؛ Yamakawa H؛ وآخرون (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. ج. 9 ع. 3: 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID:12168954.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Hadano S؛ Nichol K؛ Brinkman RR؛ وآخرون (1999). "A yeast artificial chromosome-based physical map of the juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS2) critical region on human chromosome 2q33-q34". Genomics. ج. 55 ع. 1: 106–12. DOI:10.1006/geno.1998.5637. PMID:9889004.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Hosler BA؛ Sapp PC؛ Berger R؛ وآخرون (2000). "Refined mapping and characterization of the recessive familial amyotrophic lateral sclerosis locus (ALS2) on chromosome 2q33". Neurogenetics. ج. 2 ع. 1: 34–42. DOI:10.1007/s100480050049. PMID:9933298.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Nagase T؛ Kikuno R؛ Nakayama M؛ وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 4: 273–81. DOI:10.1093/dnares/7.4.271. PMID:10997877.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Yang Y؛ Hentati A؛ Deng HX؛ وآخرون (2001). "The gene encoding alsin, a protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive amyotrophic lateral sclerosis". Nat. Genet. ج. 29 ع. 2: 160–5. DOI:10.1038/ng1001-160. PMID:11586297.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Birkenhäger R؛ Otto E؛ Schürmann MJ؛ وآخرون (2001). "Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure". Nat. Genet. ج. 29 ع. 3: 310–4. DOI:10.1038/ng752. PMID:11687798.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Eymard-Pierre E؛ Lesca G؛ Dollet S؛ وآخرون (2002). "Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis Is Associated with Mutations in the Alsin Gene". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 3: 518–27. DOI:10.1086/342359. PMC:379189. PMID:12145748.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Lesca G؛ Eymard-Pierre E؛ Santorelli FM؛ وآخرون (2004). "Infantile ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP): clinical features in 11 families". Neurology. ج. 60 ع. 4: 674–82. DOI:10.1212/01.wnl.0000048207.28790.25. PMID:12601111.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Otomo A؛ Hadano S؛ Okada T؛ وآخرون (2003). "ALS2, a novel guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase Rab5, is implicated in endosomal dynamics". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1671–87. DOI:10.1093/hmg/ddg184. PMID:12837691.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Nagano I؛ Murakami T؛ Shiote M؛ وآخرون (2003). "Single-nucleotide polymorphisms in uncoding regions of ALS2 gene of Japanese patients with autosomal-recessive amyotrophic lateral sclerosis". Neurol. Res. ج. 25 ع. 5: 505–9. DOI:10.1179/016164103101201733. PMID:12866199.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Devon RS؛ Helm JR؛ Rouleau GA؛ وآخرون (2004). "The first nonsense mutation in alsin results in a homogeneous phenotype of infantile-onset ascending spastic paralysis with bulbar involvement in two siblings". Clin. Genet. ج. 64 ع. 3: 210–5. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00138.x. PMID:12919135.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Yamanaka K؛ Vande Velde C؛ Eymard-Pierre E؛ وآخرون (2004). "Unstable mutants in the peripheral endosomal membrane component ALS2 cause early-onset motor neuron disease". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 26: 16041–6. DOI:10.1073/pnas.2635267100. PMC:307689. PMID:14668431.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Hand CK؛ Devon RS؛ Gros-Louis F؛ وآخرون (2004). "Mutation screening of the ALS2 gene in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis". Arch. Neurol. ج. 60 ع. 12: 1768–71. DOI:10.1001/archneur.60.12.1768. PMID:14676054.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Kanekura K؛ Hashimoto Y؛ Niikura T؛ وآخرون (2004). "Alsin, the product of ALS2 gene, suppresses SOD1 mutant neurotoxicity through RhoGEF domain by interacting with SOD1 mutants". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 18: 19247–56. DOI:10.1074/jbc.M313236200. PMID:14970233.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|name-list-format=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
