LRRC50

DNAAF1
معرفات
أسماء بديلة	DNAAF1, CILD13, LRRC50, ODA7, dynein (axonemal) assembly factor 1, dynein axonemal assembly factor 1, swt, DAU1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613190 MGI: MGI:1915520 HomoloGene: 12256 GeneCards: 123872
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• dynein complex binding;
مكونات خلوية	• إسقاط خلية; • spindle pole; • غشاء خلوي; • هدب; • GO:0035085 خيط محوري; • هيكل خلوي; • سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • nuclear speck; • الفراغ خارج الخلية;
عمليات حيوية	• cilium assembly; • determination of pancreatic left/right asymmetry; • outer dynein arm assembly; • axonemal dynein complex assembly; • lung development; • epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry; • determination of digestive tract left/right asymmetry; • determination of liver left/right asymmetry; • heart looping; • cilium movement; • inner dynein arm assembly; • left/right pattern formation; • regulation of cilium beat frequency; • motile cilium assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q8NEP3
	Q9D2H9
	XM_006721129، XM_011522853، XM_011522854، XM_011522855، XM_011522857، XM_011522858، NM_001318756، XM_017022918، XM_017022919، XM_017022920، XM_047433589، XM_047433590 NM_178452، XM_006721129، XM_011522853، XM_011522854، XM_011522855، XM_011522857، XM_011522858، NM_001318756، XM_017022918، XM_017022919، XM_017022920، XM_047433589، XM_047433590
	NM_026648
	NP_848547، XP_006721192، XP_011521155، XP_011521156، XP_011521157، XP_011521159، XP_011521160، XP_016878407، XP_016878408، XP_016878409، XP_016878410، XP_016878411 NP_001305685، NP_848547، XP_006721192، XP_011521155، XP_011521156، XP_011521157، XP_011521159، XP_011521160، XP_016878407، XP_016878408، XP_016878409، XP_016878410، XP_016878411
	NP_080924
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

LRRC50‏ (Dynein axonemal assembly factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRRC50 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Duquesnoy P، Escudier E، Vincensini L، Freshour J، Bridoux AM، Coste A، Deschildre A، de Blic J، Legendre M، Montantin G، Tenreiro H، Vojtek AM، Loussert C، Clément A، Escalier D، Bastin P، Mitchell DR، Amselem S (ديسمبر 2009). "Loss-of-function mutations in the human ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 disrupt dynein arm assembly and cause primary ciliary dyskinesia". Am. J. Hum. Genet. ج. 85 ع. 6: 890–6. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.11.008. PMC:2790569. PMID:19944405.
^ "Entrez Gene: leucine rich repeat containing 50". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

van Rooijen E، Giles RH، Voest EE، وآخرون (2008). "LRRC50, a conserved ciliary protein implicated in polycystic kidney disease". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 19 ع. 6: 1128–38. DOI:10.1681/ASN.2007080917. PMC:2396934. PMID:18385425.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Loges NT، Olbrich H، Becker-Heck A، وآخرون (2009). "Deletions and point mutations of LRRC50 cause primary ciliary dyskinesia due to dynein arm defects". Am. J. Hum. Genet. ج. 85 ع. 6: 883–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.10.018. PMC:2795801. PMID:19944400.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 16 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid19944405-1] Duquesnoy P، Escudier E، Vincensini L، Freshour J، Bridoux AM، Coste A، Deschildre A، de Blic J، Legendre M، Montantin G، Tenreiro H، Vojtek AM، Loussert C، Clément A، Escalier D، Bastin P، Mitchell DR، Amselem S (ديسمبر 2009). "Loss-of-function mutations in the human ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 disrupt dynein arm assembly and cause primary ciliary dyskinesia". Am. J. Hum. Genet. ج. 85 ع. 6: 890–6. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.11.008. PMC:2790569. PMID:19944405.

[entrez-2] "Entrez Gene: leucine rich repeat containing 50". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 613190
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000570298 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1825897