PEX1

PEX1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	1WLF
معرفات
أسماء بديلة	PEX1, PBD1A, PBD1B, ZWS, ZWS1, HMLR1, peroxisomal biogenesis factor 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602136 MGI: MGI:1918632 HomoloGene: 27006 GeneCards: 5189
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0032403 protein-containing complex binding; • nucleotide binding; • protein C-terminus binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • ATP binding; • ATPase activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • peroxisomal membrane; • بيروكسيسوم; • حويصلة خارج خلوية; • غشاء;
عمليات حيوية	• protein targeting to peroxisome; • protein transport; • microtubule-based peroxisome localization; • peroxisome organization; • protein import into peroxisome matrix; • GO:0015915 نقل;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O43933
	Q5BL07
	NM_001282677، NM_001282678، XM_047420472، XM_047420473 NM_000466، NM_001282677، NM_001282678، XM_047420472، XM_047420473
	NM_027777، NM_177211، XM_006503607، XM_017321100، XM_017321101، XR_001784746، XR_004942562 NM_001293806، NM_027777، NM_177211، XM_006503607، XM_017321100، XM_017321101، XR_001784746، XR_004942562
	NP_001269606، NP_001269607، XP_016867808 NP_000457، NP_001269606، NP_001269607، XP_016867808
	NP_082053، XP_006503670، XP_017176589، XP_017176590 NP_001280735، NP_082053، XP_006503670، XP_017176589، XP_017176590
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PEX1‏ (Peroxisomal biogenesis factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PEX1 في الإنسان.^[1]^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ ^ا ^ب "Entrez Gene: PEX1 peroxisome biogenesis factor 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Wanders RJ (2004). "Metabolic and molecular basis of peroxisomal disorders: a review". Am. J. Med. Genet. A. ج. 126 ع. 4: 355–75. DOI:10.1002/ajmg.a.20661. PMID:15098234.
Crane DI، Maxwell MA، Paton BC (2006). "PEX1 mutations in the Zellweger spectrum of the peroxisome biogenesis disorders". Hum. Mutat. ج. 26 ع. 3: 167–75. DOI:10.1002/humu.20211. PMID:16086329.
Naritomi K، Izumikawa Y، Ohshiro S، وآخرون (1990). "Gene assignment of Zellweger syndrome to 7q11.23: report of the second case associated with a pericentric inversion of chromosome 7". Hum. Genet. ج. 84 ع. 1: 79–80. DOI:10.1007/BF00210677. PMID:2606480.
Reuber BE، Germain-Lee E، Collins CS، وآخرون (1997). "Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders". Nat. Genet. ج. 17 ع. 4: 445–8. DOI:10.1038/ng1297-445. PMID:9398847.
Portsteffen H، Beyer A، Becker E، وآخرون (1997). "Human PEX1 is mutated in complementation group 1 of the peroxisome biogenesis disorders". Nat. Genet. ج. 17 ع. 4: 449–52. DOI:10.1038/ng1297-449. PMID:9398848.
Faber KN، Heyman JA، Subramani S (1998). "Two AAA family peroxins, PpPex1p and PpPex6p, interact with each other in an ATP-dependent manner and are associated with different subcellular membranous structures distinct from peroxisomes". Mol. Cell. Biol. ج. 18 ع. 2: 936–43. PMC:108805. PMID:9447990.
Tamura S، Okumoto K، Toyama R، وآخرون (1998). "Human PEX1 cloned by functional complementation on a CHO cell mutant is responsible for peroxisome-deficient Zellweger syndrome of complementation group I." Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 95 ع. 8: 4350–5. Bibcode:1998PNAS...95.4350T. DOI:10.1073/pnas.95.8.4350. PMC:22492. PMID:9539740.
Tamura S، Shimozawa N، Suzuki Y، وآخرون (1998). "A cytoplasmic AAA family peroxin, Pex1p, interacts with Pex6p". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 245 ع. 3: 883–6. DOI:10.1006/bbrc.1998.8522. PMID:9588209.
Geisbrecht BV، Collins CS، Reuber BE، Gould SJ (1998). "Disruption of a PEX1-PEX6 interaction is the most common cause of the neurologic disorders Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 95 ع. 15: 8630–5. Bibcode:1998PNAS...95.8630G. DOI:10.1073/pnas.95.15.8630. PMC:21127. PMID:9671729.
Collins CS، Gould SJ (1999). "Identification of a common PEX1 mutation in Zellweger syndrome". Hum. Mutat. ج. 14 ع. 1: 45–53. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<45::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J. PMID:10447258.
Tamura S، Matsumoto N، Imamura A، وآخرون (2001). "Phenotype-genotype relationships in peroxisome biogenesis disorders of PEX1-defective complementation group 1 are defined by Pex1p-Pex6p interaction". Biochem. J. ج. 357 ع. Pt 2: 417–26. DOI:10.1042/0264-6021:3570417. PMC:1221968. PMID:11439091.
Preuss N، Brosius U، Biermanns M، وآخرون (2002). "PEX1 mutations in complementation group 1 of Zellweger spectrum patients correlate with severity of disease". Pediatr. Res. ج. 51 ع. 6: 706–14. DOI:10.1203/00006450-200206000-00008. PMID:12032265.
Maxwell MA، Allen T، Solly PB، وآخرون (2003). "Novel PEX1 mutations and genotype-phenotype correlations in Australasian peroxisome biogenesis disorder patients". Hum. Mutat. ج. 20 ع. 5: 342–51. DOI:10.1002/humu.10128. PMID:12402331.
Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human chromosome 7: DNA sequence and biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. Bibcode:2003Sci...300..767S. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
Matsumoto N، Tamura S، Fujiki Y (2003). "The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes". Nat. Cell Biol. ج. 5 ع. 5: 454–60. DOI:10.1038/ncb982. PMID:12717447.
Dodt G، Walter C (2004). "Study of mutant proteins with folding defects in cultured patient cells". Methods Mol. Biol. ج. 232: 165–73. DOI:10.1385/1-59259-394-1:165. ISBN:1-59259-394-1. PMID:12840548. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |الفصل= (مساعدة)
Hillier LW، Fulton RS، Fulton LA، وآخرون (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. ج. 424 ع. 6945: 157–64. Bibcode:2003Natur.424..157H. DOI:10.1038/nature01782. PMID:12853948.

[entrez-1] ا ^ب "Entrez Gene: PEX1 peroxisome biogenesis factor 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 602136
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000496092 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1418469