DFNA5

DFNA5‏ (Gasdermin E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DFNA5 في الإنسان.

GSDME
معرفات
أسماء بديلة	GSDME, ICERE-1, DFNA5, DFNA5, deafness associated tumor suppressor, gasdermin E
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608798 MGI: MGI:1889850 HomoloGene: 3242 GeneCards: 1687
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • cardiolipin binding مكونات خلوية • سيتوبلازم • عصارة خلوية • غشاء خلوي • غشاء عمليات حيوية • inner ear receptor cell differentiation • سمع • positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway • negative regulation of cell population proliferation • GO:0010703، GO:0010702 موت الخلية المبرمج • موت الخلايا • positive regulation of MAPK cascade • necrotic cell death • موت خلوي حمي مبرمج • cellular response to tumor necrosis factor • cellular response to virus المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	1687	54722
Ensembl	ENSG00000105928	ENSMUSG00000029821
يونيبروت	O60443 A4FVA8	Q9Z2D3
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_001127453، NM_001127454، XM_017011802، XM_024446670 NM_004403، NM_001127453، NM_001127454، XM_017011802، XM_024446670	XM_006506402، XR_001785156، XM_030255507، XR_003956235، XM_036152238 NM_018769، XM_006506402، XR_001785156، XM_030255507، XR_003956235، XM_036152238
RefSeq (بروتين)	NP_001120926، NP_004394، XP_016867291، XP_024302438 NP_001120925، NP_001120926، NP_004394، XP_016867291، XP_024302438 NP_001120926.1	XP_006506465، XP_030111367، XP_036008131 NP_061239، XP_006506465، XP_030111367، XP_036008131
الموقع (UCSC	n/a	Chr 6: 50.17 – 50.24 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

DFNA5‏ (Gasdermin E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DFNA5 في الإنسان.^[1][2][3]

الوظيفة

[عدل]

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

[عدل]

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

[عدل]

1. ^ van Camp G، Coucke P، Balemans W، van Velzen D، van de Bilt C، van Laer L، Smith RJ، Fukushima K، Padberg GW، Frants RR (مارس 1996). "Localization of a gene for non-syndromic hearing loss (DFNA5) to chromosome 7p15". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 11: 2159–63. DOI:10.1093/hmg/4.11.2159. PMID:8589696.
2. ^ Van Laer L، Van Camp G، van Zuijlen D، Green ED، Verstreken M، Schatteman I، Van de Heyning P، Balemans W، Coucke P، Greinwald JH، Smith RJ، Huizing E، Willems P (مارس 1998). "Refined mapping of a gene for autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss (DFNA5) to a 2-cM region, and exclusion of a candidate gene that is expressed in the cochlea". Eur J Hum Genet. ج. 5 ع. 6: 397–405. PMID:9450185.
3. ^ "Entrez Gene: DFNA5 deafness, autosomal dominant 5". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة

[عدل]

• Andersson B، Wentland MA، Ricafrente JY، Liu W، Gibbs RA (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. ج. 236 ع. 1: 107–13. DOI:10.1006/abio.1996.0138. PMID:8619474.
• Yu W، Andersson B، Worley KC، Muzny DM، Ding Y، Liu W، Ricafrente JY، Wentland MA، Lennon G، Gibbs RA (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. ج. 7 ع. 4: 353–8. DOI:10.1101/gr.7.4.353. PMC:139146. PMID:9110174.
• Thompson DA، Weigel RJ (1998). "Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression (ICERE-1) in breast carcinomas". Eur. J. Biochem. ج. 252 ع. 1: 169–77. DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x. PMID:9523727.
• Van Laer L، Huizing EH، Verstreken M، van Zuijlen D، Wauters JG، Bossuyt PJ، Van de Heyning P، McGuirt WT، Smith RJ، Willems PJ، Legan PK، Richardson GP، Van Camp G (1998). "Nonsyndromic hearing impairment is associated with a mutation in DFNA5". Nat. Genet. ج. 20 ع. 2: 194–7. DOI:10.1038/2503. PMID:9771715.
• Grottke C، Mantwill K، Dietel M، Schadendorf D، Lage H (2000). "Identification of differentially expressed genes in human melanoma cells with acquired resistance to various antineoplastic drugs". Int. J. Cancer. ج. 88 ع. 4: 535–46. DOI:10.1002/1097-0215(20001115)88:4<535::AID-IJC4>3.0.CO;2-V. PMID:11058868.
• Van Laer L، DeStefano AL، Myers RH، Flothmann K، Thys S، Fransen E، Gates GA، Van Camp G، Baldwin CT (2003). "Is DFNA5 a susceptibility gene for age-related hearing impairment?". Eur. J. Hum. Genet. ج. 10 ع. 12: 883–6. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200878. PMID:12461698.
• Gregan J، Van Laer L، Lieto LD، Van Camp G، Kearsey SE (2003). "A yeast model for the study of human DFNA5, a gene mutated in nonsyndromic hearing impairment". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1638 ع. 2: 179–86. DOI:10.1016/s0925-4439(03)00083-8. PMID:12853124.
• Yu C، Meng X، Zhang S، Zhao G، Hu L، Kong X (2004). "A 3-nucleotide deletion in the polypyrimidine tract of intron 7 of the DFNA5 gene causes nonsyndromic hearing impairment in a Chinese family". Genomics. ج. 82 ع. 5: 575–9. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00175-7. PMID:14559215.
• Bischoff AM، Luijendijk MW، Huygen PL، van Duijnhoven G، De Leenheer EM، Oudesluijs GG، Van Laer L، Cremers FP، Cremers CW، Kremer H (2004). "A novel mutation identified in the DFNA5 gene in a Dutch family: a clinical and genetic evaluation". Audiol. Neurootol. ج. 9 ع. 1: 34–46. DOI:10.1159/000074185. PMID:14676472.
• Masuda Y، Futamura M، Kamino H، Nakamura Y، Kitamura N، Ohnishi S، Miyamoto Y، Ichikawa H، Ohta T، Ohki M، Kiyono T، Egami H، Baba H، Arakawa H (2006). "The potential role of DFNA5, a hearing impairment gene, in p53-mediated cellular response to DNA damage". J. Hum. Genet. ج. 51 ع. 8: 652–64. DOI:10.1007/s10038-006-0004-6. PMID:16897187.
• Van Laer L، Meyer NC، Malekpour M، Riazalhosseini Y، Moghannibashi M، Kahrizi K، Vandevelde A، Alasti F، Najmabadi H، Van Camp G، Smith RJ (2007). "A novel DFNA5 mutation does not cause hearing loss in an Iranian family". J. Hum. Genet. ج. 52 ع. 6: 549–52. DOI:10.1007/s10038-007-0137-2. PMID:17427029.