CCM2

CCM2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4FQN, 4TVQ, 4WJ7, 4Y5O, 4YKC, 4YKD, 4YL6
معرفات
أسماء بديلة	CCM2, C7orf22, OSM, PP10187, scaffolding protein, scaffold protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607929 MGI: MGI:2384924 HomoloGene: 12868 GeneCards: 83605
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • ميتوكندريون; • GO:0009327 protein-containing complex;
عمليات حيوية	• تكون الأوعية; • integrin-mediated signaling pathway; • inner ear development; • endothelial tube morphogenesis; • نمو متعدد الخلايا; • نماء القلب; • cell-cell junction organization; • blood vessel endothelial cell differentiation; • blood vessel development; • vasculature development; • in utero embryonic development; • stress-activated MAPK cascade; • endothelial cell development; • venous blood vessel morphogenesis; • multicellular organism growth; • pericardium development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q9BSQ5
	Q8K2Y9
	NM_001167934، NM_001167935، NM_031443، NR_030770، XM_006715785، XM_006715786، XM_011515561، XM_011515563، XM_017012671، XM_017012672، NM_001363458، NM_001363459، XM_047420889، XM_047420890 NM_001029835، NM_001167934، NM_001167935، NM_031443، NR_030770، XM_006715785، XM_006715786، XM_011515561، XM_011515563، XM_017012671، XM_017012672، NM_001363458، NM_001363459، XM_047420889، XM_047420890
	NM_001190344، NM_146014، XM_006514622، XM_036156517 NM_001190343، NM_001190344، NM_146014، XM_006514622، XM_036156517
	NP_001161406، NP_001161407، NP_113631، XP_006715848، XP_006715849، XP_011513863، XP_011513865، XP_016868160، XP_016868161، XP_016868162، NP_001350387، NP_001350388 NP_001025006، NP_001161406، NP_001161407، NP_113631، XP_006715848، XP_006715849، XP_011513863، XP_011513865، XP_016868160، XP_016868161، XP_016868162، NP_001350387، NP_001350388
	NP_001177273، NP_666126، XP_006514685، XP_036012410 NP_001177272، NP_001177273، NP_666126، XP_006514685، XP_036012410
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CCM2‏ (CCM2 scaffold protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCM2 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Liquori، C. L.؛ Berg، M. J.؛ Siegel، A. M.؛ Huang، E.؛ Zawistowski، J. S.؛ Stoffer، T. P.؛ Verlaan، D.؛ Balogun، F.؛ Hughes، L.؛ Leedom، T. P.؛ Plummer، N. W.؛ Cannella، M.؛ Maglione، V.؛ Squitieri، F.؛ Johnson، E. W.؛ Rouleau، G. A.؛ Ptacek، L.؛ Marchuk، D. A. (2003). "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations". The American Journal of Human Genetics. ج. 73 ع. 6: 1459–1464. DOI:10.1086/380314. PMC:1180409. PMID:14624391.

قراءة متعمقة

Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
Dupré N، Verlaan DJ، Hand CK، وآخرون (2003). "Linkage to the CCM2 locus and genetic heterogeneity in familial cerebral cavernous malformation". The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. ج. 30 ع. 2: 122–8. PMID:12774951.
Liquori CL، Berg MJ، Siegel AM، وآخرون (2004). "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 73 ع. 6: 1459–64. DOI:10.1086/380314. PMC:1180409. PMID:14624391.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Denier C، Goutagny S، Labauge P، وآخرون (2004). "Mutations within the MGC4607 Gene Cause Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 74 ع. 2: 326–37. DOI:10.1086/381718. PMC:1181930. PMID:14740320.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Wan D، Gong Y، Qin W، وآخرون (2004). "Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 101 ع. 44: 15724–9. DOI:10.1073/pnas.0404089101. PMC:524842. PMID:15498874.
Zawistowski JS، Stalheim L، Uhlik MT، وآخرون (2005). "CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling: implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 17: 2521–31. DOI:10.1093/hmg/ddi256. PMID:16037064.
Guclu B، Ozturk AK، Pricola KL، وآخرون (2006). "Cerebral venous malformations have distinct genetic origin from cerebral cavernous malformations". Stroke. ج. 36 ع. 11: 2479–80. DOI:10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3. PMID:16239636.
Seker A، Pricola KL، Guclu B، وآخرون (2006). "CCM2 expression parallels that of CCM1". Stroke. ج. 37 ع. 2: 518–23. DOI:10.1161/01.STR.0000198835.49387.25. PMID:16373645.
Labauge P، Krivosic V، Denier C، وآخرون (2006). "Frequency of retinal cavernomas in 60 patients with familial cerebral cavernomas: a clinical and genetic study". Arch. Ophthalmol. ج. 124 ع. 6: 885–6. DOI:10.1001/archopht.124.6.885. PMID:16769843.
Liquori CL، Berg MJ، Squitieri F، وآخرون (2007). "Deletions in CCM2 Are a Common Cause of Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 69–75. DOI:10.1086/510439. PMC:1785317. PMID:17160895.
Zhang J، Rigamonti D، Dietz HC، Clatterbuck RE (2007). "Interaction between krit1 and malcavernin: implications for the pathogenesis of cerebral cavernous malformations". Neurosurgery. ج. 60 ع. 2: 353–9, discussion 359. DOI:10.1227/01.NEU.0000249268.11074.83. PMID:17290187.
Gianfrancesco F، Cannella M، Martino T، وآخرون (2007). "Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 mutations". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 144 ع. 5: 691–5. DOI:10.1002/ajmg.b.30381. PMID:17440989.

[1] Liquori، C. L.؛ Berg، M. J.؛ Siegel، A. M.؛ Huang، E.؛ Zawistowski، J. S.؛ Stoffer، T. P.؛ Verlaan، D.؛ Balogun، F.؛ Hughes، L.؛ Leedom، T. P.؛ Plummer، N. W.؛ Cannella، M.؛ Maglione، V.؛ Squitieri، F.؛ Johnson، E. W.؛ Rouleau، G. A.؛ Ptacek، L.؛ Marchuk، D. A. (2003). "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations". The American Journal of Human Genetics. ج. 73 ع. 6: 1459–1464. DOI:10.1086/380314. PMC:1180409. PMID:14624391.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 607929
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000648329 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427709