ABCB4

ABCB4
معرفات
أسماء بديلة	ABCB4, ABC21, GBD1, ICP3, MDR2, MDR2/3, MDR3, PFIC-3, PGY3, ATP binding cassette subfamily B member 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 171060 MGI: MGI:97569 HomoloGene: 136368 GeneCards: 5244
رقم التصنيف الإنزيمي	7.6.2.2
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • nucleotide binding; • ABC-type xenobiotic transporter activity; • phosphatidylcholine transporter activity; • phosphatidylcholine floppase activity; • ATPase activity; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط هيدرولاز; • ATP binding; • phospholipid transporter activity; • ceramide floppase activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • غشاء خلوي; • integral component of plasma membrane; • intercellular canaliculus; • apical plasma membrane; • طوافات دهنية; • حويصلة خارج خلوية; • GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية; • clathrin-coated vesicle; • بلازم نووي; • عصارة خلوية; • التصاقات بؤرية; • actin cytoskeleton; • brush border membrane; • apical part of cell;
عمليات حيوية	• lipid transport; • cellular response to bile acid; • positive regulation of cholesterol transport; • positive regulation of phospholipid translocation; • xenobiotic transmembrane transport; • أيض الليبيدات; • positive regulation of phospholipid transport; • response to fenofibrate; • xenobiotic transport; • نقل عبر الغشاء; • lipid homeostasis; • bile acid secretion; • phospholipid translocation; • response to hypoxia; • تكون المشيمة; • brain development; • رضاعة; • نظم يوماوي; • hormone transport; • response to organic substance; • response to mycotoxin; • GO:1904578 response to organic cyclic compound; • response to isoquinoline alkaloid; • response to nutrient levels; • response to estradiol; • response to vitamin A; • carbohydrate export; • response to vitamin D; • maintenance of blood-brain barrier; • cellular response to mycotoxin; • daunorubicin transport; • response to morphine; • xenobiotic export; • response to cadmium ion; • امتصاص معوي; • negative regulation of cell death; • establishment of blood-brain barrier; • cellular response to external biotic stimulus; • GO:1904577 cellular response to antibiotic; • cellular response to alkaloid; • cellular response to estradiol stimulus; • GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound; • cellular hyperosmotic salinity response; • response to dexamethasone; • cellular response to dexamethasone stimulus; • response to thyroxine; • response to antineoplastic agent; • ceramide translocation; • response to L-glutamate; • response to glycoside; • cellular response to borneol; • cellular response to L-glutamate; • response to codeine; • response to quercetin; • response to cyclosporin A; • xenobiotic transport across blood-brain barrier; • establishment of blood-retinal barrier; • positive regulation of response to drug; • regulation of lipid metabolic process; • regulation of intestinal absorption; • GO:0015915 نقل;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	P21439; E7EQI1
	P21440
	NM_018849، NM_018850، XM_011516308، XM_011516309، XM_011516310، XM_011516311، XM_011516312، XM_011516313، XM_011516315، XM_017012323، XR_001744809، XR_001744810 NM_000443، NM_018849، NM_018850، XM_011516308، XM_011516309، XM_011516310، XM_011516311، XM_011516312، XM_011516313، XM_011516315، XM_017012323، XR_001744809، XR_001744810
	XM_006503551، XM_006503552، XM_006503554، XM_036164874 NM_008830، XM_006503551، XM_006503552، XM_006503554، XM_036164874
	NP_061337، NP_061338، XP_011514610، XP_011514611، XP_011514612، XP_011514613، XP_011514614، XP_011514615، XP_011514617، XP_016867812 NP_000434، NP_061337، NP_061338، XP_011514610، XP_011514611، XP_011514612، XP_011514613، XP_011514614، XP_011514615، XP_011514617، XP_016867812
	XP_006503614، XP_006503615، XP_006503617، XP_036020767 NP_032856، XP_006503614، XP_006503615، XP_006503617، XP_036020767
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ABCB4‏ (ATP binding cassette subfamily B member 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ABCB4 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: ABCB4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4". مؤرشف من الأصل في 2010-01-12.
^ Van der Bliek AM، Baas F، Ten Houte de Lange T، Kooiman PM، Van der Velde-Koerts T، Borst P (مارس 1988). "The human mdr3 gene encodes a novel P-glycoprotein homologue and gives rise to alternatively spliced mRNAs in liver". The EMBO Journal. ج. 6 ع. 11: 3325–31. PMC:553787. PMID:2892668.
^ Rosmorduc O، Hermelin B، Poupon R (أبريل 2001). "MDR3 gene defect in adults with symptomatic intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis". Gastroenterology. ج. 120 ع. 6: 1459–67. DOI:10.1053/gast.2001.23947. PMID:11313316.

قراءة متعمقة

Rosmorduc O، Poupon R (2007). "Low phospholipid associated cholelithiasis: association with mutation in the MDR3/ABCB4 gene". Orphanet journal of rare diseases. ج. 2: 29. DOI:10.1186/1750-1172-2-29. PMC:1910597. PMID:17562004.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Mbongo-Kama E، Harnois F، Mennecier D، وآخرون (2007). "MDR3 mutations associated with intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis: an update". Annals of Hepatology. ج. 6 ع. 3: 143–9. PMID:17786139.
Lincke CR، Smit JJ، van der Velde-Koerts T، Borst P (1991). "Structure of the human MDR3 gene and physical mapping of the human MDR locus". J. Biol. Chem. ج. 266 ع. 8: 5303–10. PMID:2002063.
van der Bliek AM، Kooiman PM، Schneider C، Borst P (1989). "Sequence of mdr3 cDNA encoding a human P-glycoprotein". Gene. ج. 71 ع. 2: 401–11. DOI:10.1016/0378-1119(88)90057-1. PMID:2906314.
Callen DF، Baker E، Simmers RN، وآخرون (1987). "Localization of the human multiple drug resistance gene, MDR1, to 7q21.1". Hum. Genet. ج. 77 ع. 2: 142–4. DOI:10.1007/BF00272381. PMID:3477522.
Smit JJ، Schinkel AH، Mol CA، وآخرون (1994). "Tissue distribution of the human MDR3 P-glycoprotein". Lab. Invest. ج. 71 ع. 5: 638–49. PMID:7734012.
Smit JJ، Mol CA، van Deemter L، وآخرون (1995). "Characterization of the promoter region of the human MDR3 P-glycoprotein gene". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1261 ع. 1: 44–56. DOI:10.1016/0167-4781(94)00214-n. PMID:7893760.
Whitington PF، Freese DK، Alonso EM، وآخرون (1994). "Clinical and biochemical findings in progressive familial intrahepatic cholestasis". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. ج. 18 ع. 2: 134–41. DOI:10.1097/00005176-199402000-00003. PMID:7912266.
Ruetz S، Gros P (1994). "Phosphatidylcholine translocase: a physiological role for the mdr2 gene". Cell. ج. 77 ع. 7: 1071–81. DOI:10.1016/0092-8674(94)90446-4. PMID:7912658.
Smit JJ، Schinkel AH، Oude Elferink RP، وآخرون (1993). "Homozygous disruption of the murine mdr2 P-glycoprotein gene leads to a complete absence of phospholipid from bile and to liver disease". Cell. ج. 75 ع. 3: 451–62. DOI:10.1016/0092-8674(93)90380-9. PMID:8106172.
van Helvoort A، Smith AJ، Sprong H، وآخرون (1996). "MDR1 P-glycoprotein is a lipid translocase of broad specificity, while MDR3 P-glycoprotein specifically translocates phosphatidylcholine". Cell. ج. 87 ع. 3: 507–17. DOI:10.1016/S0092-8674(00)81370-7. PMID:8898203.
de Vree JM، Jacquemin E، Sturm E، وآخرون (1998). "Mutations in the MDR3 gene cause progressive familial intrahepatic cholestasis". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 95 ع. 1: 282–7. DOI:10.1073/pnas.95.1.282. PMC:18201. PMID:9419367.
Malorni W، Lucia MB، Rainaldi G، وآخرون (1998). "Intracellular expression of P-170 glycoprotein in peripheral blood mononuclear cell subsets from healthy donors and HIV-infected patients". Haematologica. ج. 83 ع. 1: 13–20. PMID:9542318.
Jacquemin E، Cresteil D، Manouvrier S، وآخرون (1999). "Heterozygous non-sense mutation of the MDR3 gene in familial intrahepatic cholestasis of pregnancy". Lancet. ج. 353 ع. 9148: 210–1. DOI:10.1016/S0140-6736(05)77221-4. PMID:9923886.
Dixon PH، Weerasekera N، Linton KJ، وآخرون (2000). "Heterozygous MDR3 missense mutation associated with intrahepatic cholestasis of pregnancy: evidence for a defect in protein trafficking". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 8: 1209–17. DOI:10.1093/hmg/9.8.1209. PMID:10767346.
Jacquemin E (2002). "Role of multidrug resistance 3 deficiency in pediatric and adult liver disease: one gene for three diseases". Semin. Liver Dis. ج. 21 ع. 4: 551–62. DOI:10.1055/s-2001-19033. PMID:11745043.
Eloranta ML، Heiskanen JT، Hiltunen MJ، وآخرون (2003). "Multidrug resistance 3 gene mutation 1712delT and estrogen receptor alpha gene polymorphisms in Finnish women with obstetric cholestasis". Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. ج. 104 ع. 2: 109–12. DOI:10.1016/S0301-2115(02)00064-7. PMID:12206920.
Eloranta ML، Heiskanen JT، Hiltunen MJ، وآخرون (2003). "Multidrug resistance 3 gene mutation 1712delT and estrogen receptor alpha gene polymorphisms in Finnish women with obstetric cholestasis". Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. ج. 105 ع. 2: 132–5. DOI:10.1016/s0301-2115(02)00160-4. PMID:12381474.

[1] "Entrez Gene: ABCB4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4". مؤرشف من الأصل في 2010-01-12.

[2] Van der Bliek AM، Baas F، Ten Houte de Lange T، Kooiman PM، Van der Velde-Koerts T، Borst P (مارس 1988). "The human mdr3 gene encodes a novel P-glycoprotein homologue and gives rise to alternatively spliced mRNAs in liver". The EMBO Journal. ج. 6 ع. 11: 3325–31. PMC:553787. PMID:2892668.

[3] Rosmorduc O، Hermelin B، Poupon R (أبريل 2001). "MDR3 gene defect in adults with symptomatic intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis". Gastroenterology. ج. 120 ع. 6: 1459–67. DOI:10.1053/gast.2001.23947. PMID:11313316.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 171060
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000649586 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412071