NIPBL

NIPBL
معرفات
أسماء بديلة	NIPBL, CDLS, CDLS1, IDN3, IDN3-B, Scc2, cohesin loading factor, cohesin loading factor
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608667 MGI: MGI:1913976 HomoloGene: 15850 GeneCards: 25836
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• mediator complex binding; • chromo shadow domain binding; • protein N-terminus binding; • histone deacetylase binding; • chromatin binding; • protein C-terminus binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• SMC loading complex; • بلازم نووي; • كروماتين; • حويصلة خارج خلوية; • نواة; • integrator complex; • nuclear chromosome; • صبغي; • Scc2-Scc4 cohesin loading complex;
عمليات حيوية	• positive regulation of histone deacetylation; • forelimb morphogenesis; • eye morphogenesis; • regulation of embryonic development; • استعراف; • uterus morphogenesis; • cellular response to X-ray; • regulation of developmental growth; • heart morphogenesis; • outflow tract morphogenesis; • positive regulation of ossification; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • سمع; • cellular response to DNA damage stimulus; • stem cell population maintenance; • ear morphogenesis; • نماء القلب; • brain development; • developmental growth; • external genitalia morphogenesis; • regulation of hair cycle; • positive regulation of multicellular organism growth; • embryonic digestive tract morphogenesis; • gall bladder development; • تنظيم التعبير الجيني; • embryonic cranial skeleton morphogenesis; • embryonic viscerocranium morphogenesis; • دورة الخلية; • metanephros development; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • fat cell differentiation; • maintenance of mitotic sister chromatid cohesion; • embryonic forelimb morphogenesis; • face morphogenesis; • GO:0003257، GO:0010735، GO:1901228، GO:1900622، GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • GO:0044324، GO:0003256، GO:1901213، GO:0046019، GO:0046020، GO:1900094، GO:0061216، GO:0060994، GO:1902064، GO:0003258، GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • positive regulation of neuron migration; • نسخ الدنا; • GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نمو متعدد الخلايا; • mitotic sister chromatid cohesion; • double-strand break repair; • mitotic chromosome condensation; • establishment of mitotic sister chromatid cohesion; • rDNA condensation; • establishment of protein localization to chromatin; • cohesin loading; • positive regulation of mitotic cohesin loading; • replication-born double-strand break repair via sister chromatid exchange;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q6KC79
	Q6KCD5
	NM_015384، NM_133433، XM_005248280، XM_005248282، XM_006714467، XM_006714468، XM_017009329 XM_011514015، NM_015384، NM_133433، XM_005248280، XM_005248282، XM_006714467، XM_006714468، XM_017009329
	NM_201232، XM_006519994، XM_006519995، XM_006519996، XR_004938871 NM_027707، NM_201232، XM_006519994، XM_006519995، XM_006519996، XR_004938871
	NP_597677، XP_005248337، XP_005248339، XP_006714530، XP_006714531، XP_011512317، XP_016864818، XP_016864819، XP_016864820 NP_056199، NP_597677، XP_005248337، XP_005248339، XP_006714530، XP_006714531، XP_011512317، XP_016864818، XP_016864819، XP_016864820
	NP_957684، XP_006520057، XP_006520058، XP_006520059 NP_081983، NP_957684، XP_006520057، XP_006520058، XP_006520059
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

NIPBL‏ (NIPBL, cohesin loading factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NIPBL في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Ciosk R، Shirayama M، Shevchenko A، Tanaka T، Toth A، Shevchenko A، Nasmyth K (2000). "Cohesin's binding to chromosomes depends on a separate complex consisting of Scc2 and Scc4 proteins". Molecular Cell. ج. 5 ع. 2: 243–54. DOI:10.1016/S1097-2765(00)80420-7. PMID:10882066.
^ "Entrez Gene: Nipped-B homolog (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Rohatgi S، Clark D، Kline AD، Jackson LG، Pie J، Siu V، Ramos FJ، Krantz ID، Deardorff MA (يوليو 2010). "Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 152A ع. 7: 1641–53. DOI:10.1002/ajmg.a.33441. PMC:4133091. PMID:20583156.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[Ciosk_2000-1] Ciosk R، Shirayama M، Shevchenko A، Tanaka T، Toth A، Shevchenko A، Nasmyth K (2000). "Cohesin's binding to chromosomes depends on a separate complex consisting of Scc2 and Scc4 proteins". Molecular Cell. ج. 5 ع. 2: 243–54. DOI:10.1016/S1097-2765(00)80420-7. PMID:10882066.

[entrez-2] "Entrez Gene: Nipped-B homolog (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[3] Rohatgi S، Clark D، Kline AD، Jackson LG، Pie J، Siu V، Ramos FJ، Krantz ID، Deardorff MA (يوليو 2010). "Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 152A ع. 7: 1641–53. DOI:10.1002/ajmg.a.33441. PMC:4133091. PMID:20583156.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608667
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000652901 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1538063