MMACHC

MMACHC
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	3SBY, 3SBZ, 3SC0, 3SOM
معرفات
أسماء بديلة	MMACHC, cblC, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria, metabolism of cobalamin associated C
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609831 MGI: MGI:1914346 HomoloGene: 12082 GeneCards: 25974
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• cobalamin binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • FAD binding; • demethylase activity; • protein homodimerization activity; • glutathione binding; • cyanocobalamin reductase (cyanide-eliminating) activity; • oxidoreductase activity;
مكونات خلوية	• عصارة خلوية; • سيتوبلازم;
عمليات حيوية	• نزع الميثيل; • glutathione metabolic process; • cobalamin biosynthetic process; • cobalamin metabolic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q9Y4U1
	Q9CZD0
	NM_001330540 NM_015506، NM_001330540
	NM_025962
	NP_056321، XP_005270781 NP_001317469، NP_056321، XP_005270781
	NP_080238
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MMACHC‏ (Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MMACHC في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Lerner-Ellis JP، Tirone JC، Pawelek PD، Doré C، Atkinson JL، Watkins D، Morel CF، Fujiwara TM، Moras E، Hosack AR، Dunbar GV، Antonicka H، Forgetta V، Dobson CM، Leclerc D، Gravel RA، Shoubridge EA، Coulton JW، Lepage P، Rommens JM، Morgan K، Rosenblatt DS (يناير 2006). "Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type". Nat. Genet. ج. 38 ع. 1: 93–100. DOI:10.1038/ng1683. PMID:16311595.

قراءة متعمقة

Froese DS، Zhang J، Healy S، Gravel RA (2009). "Mechanism of vitamin B12-responsiveness in cblC methylmalonic aciduria with homocystinuria". Mol. Genet. Metab. ج. 98 ع. 4: 338–43. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.07.014. PMID:19700356.
Tang H، Hao H، Tang SH، وآخرون (2009). "[Mutation analysis of the MMACHC gene in a pedigree with methylmalonic aciduria]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. ج. 26 ع. 1: 62–5. DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.014. PMID:19199254.
Profitlich LE، Kirmse B، Wasserstein MP، وآخرون (2009). "High prevalence of structural heart disease in children with cblC-type methylmalonic aciduria and homocystinuria". Mol. Genet. Metab. ج. 98 ع. 4: 344–8. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.07.017. PMID:19767224.
Nogueira C، Aiello C، Cerone R، وآخرون (2008). "Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type". Mol. Genet. Metab. ج. 93 ع. 4: 475–80. DOI:10.1016/j.ymgme.2007.11.005. PMID:18164228.
Gregory SG، Barlow KF، McLay KE، وآخرون (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. ج. 441 ع. 7091: 315–21. DOI:10.1038/nature04727. PMID:16710414.
Lerner-Ellis JP، Anastasio N، Liu J، وآخرون (2009). "Spectrum of mutations in MMACHC, allelic expression, and evidence for genotype-phenotype correlations". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 7: 1072–81. DOI:10.1002/humu.21001. PMID:19370762.
Hannibal L، Kim J، Brasch NE، وآخرون (2009). "Processing of alkylcobalamins in mammalian cells: A role for the MMACHC (cblC) gene product". Mol. Genet. Metab. ج. 97 ع. 4: 260–6. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.04.005. PMC:2709701. PMID:19447654.
Thauvin-Robinet C، Roze E، Couvreur G، وآخرون (2008). "The adolescent and adult form of cobalamin C disease: clinical and molecular spectrum". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. ج. 79 ع. 6: 725–8. DOI:10.1136/jnnp.2007.133025. PMID:18245139.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Kim J، Hannibal L، Gherasim C، وآخرون (2009). "A human vitamin B12 trafficking protein uses glutathione transferase activity for processing alkylcobalamins". J. Biol. Chem. ج. 284 ع. 48: 33418–24. DOI:10.1074/jbc.M109.057877. PMC:2785186. PMID:19801555.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Richard E، Jorge-Finnigan A، Garcia-Villoria J، وآخرون (2009). "Genetic and cellular studies of oxidative stress in methylmalonic aciduria (MMA) cobalamin deficiency type C (cblC) with homocystinuria (MMACHC)". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 11: 1558–66. DOI:10.1002/humu.21107. PMID:19760748.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Loewy AD، Niles KM، Anastasio N، وآخرون (2009). "Epigenetic modification of the gene for the vitamin B(12) chaperone MMACHC can result in increased tumorigenicity and methionine dependence". Mol. Genet. Metab. ج. 96 ع. 4: 261–7. DOI:10.1016/j.ymgme.2008.12.011. PMID:19200761.
Kim J، Gherasim C، Banerjee R (2008). "Decyanation of vitamin B12 by a trafficking chaperone". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 105 ع. 38: 14551–4. DOI:10.1073/pnas.0805989105. PMC:2567227. PMID:18779575.

[pmid16311595-1] Lerner-Ellis JP، Tirone JC، Pawelek PD، Doré C، Atkinson JL، Watkins D، Morel CF، Fujiwara TM، Moras E، Hosack AR، Dunbar GV، Antonicka H، Forgetta V، Dobson CM، Leclerc D، Gravel RA، Shoubridge EA، Coulton JW، Lepage P، Rommens JM، Morgan K، Rosenblatt DS (يناير 2006). "Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type". Nat. Genet. ج. 38 ع. 1: 93–100. DOI:10.1038/ng1683. PMID:16311595.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 609831
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000477188 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1826260