GJC2

GJC2
معرفات
أسماء بديلة	GJC2, CX46.6, Cx47, GJA12, HLD2, LMPH1C, PMLDAR, SPG44, gap junction protein gamma 2, LMPHM3
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608803 MGI: MGI:2153060 HomoloGene: 10715 GeneCards: 57165
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• gap junction channel activity; • gap junction channel activity involved in cell communication by electrical coupling;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • myelin sheath; • موصل خلوي; • غشاء خلوي; • كونيكسون; • غشاء; • تقاطعات الفجوة بين الخلايا; • paranode region of axon; • جسم الخلية العصبية; • جسم; • proximal neuron projection;
عمليات حيوية	• cell communication; • cell-cell signaling; • response to toxic substance; • نقل عبر الغشاء; • cell communication by electrical coupling; • regulation of protein phosphorylation; • brain development; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • positive regulation of oligodendrocyte progenitor proliferation; • positive regulation of calcium ion transmembrane transport; • GO:1990376 negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q5T442
	Q8BQU6
	NM_020435
	NM_175452، XM_036156249 NM_080454، NM_175452، XM_036156249
	NP_065168
	NP_780661، XP_036012142 NP_536702، NP_780661، XP_036012142
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

GJC2‏ (Gap junction protein gamma 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJC2 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: gap junction protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Ostergaard P، Simpson MA، Brice G، وآخرون (2011). "Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype". J. Med. Genet. ج. 48 ع. 4: 251–5. DOI:10.1136/jmg.2010.085563. PMID:21266381.
Odermatt B، Wellershaus K، Wallraff A، وآخرون (2003). "Connexin 47 (Cx47)-deficient mice with enhanced green fluorescent protein reporter gene reveal predominant oligodendrocytic expression of Cx47 and display vacuolized myelin in the CNS". J. Neurosci. ج. 23 ع. 11: 4549–59. PMID:12805295.
Menichella DM، Goodenough DA، Sirkowski E، وآخرون (2003). "Connexins are critical for normal myelination in the CNS". J. Neurosci. ج. 23 ع. 13: 5963–73. PMID:12843301.
Salviati L، Trevisson E، Baldoin MC، وآخرون (2007). "A novel deletion in the GJA12 gene causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease". Neurogenetics. ج. 8 ع. 1: 57–60. DOI:10.1007/s10048-006-0065-x. PMID:17031678.
Ferrell RE، Baty CJ، Kimak MA، وآخرون (2010). "GJC2 missense mutations cause human lymphedema". Am. J. Hum. Genet. ج. 86 ع. 6: 943–8. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.04.010. PMC:3032064. PMID:20537300.
Uhlenberg B، Schuelke M، Rüschendorf F، وآخرون (2004). "Mutations in the gene encoding gap junction protein alpha 12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease". Am. J. Hum. Genet. ج. 75 ع. 2: 251–60. DOI:10.1086/422763. PMC:1216059. PMID:15192806.
Orthmann-Murphy JL، Salsano E، Abrams CK، وآخرون (2009). "Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations". Brain. ج. 132 ع. Pt 2: 426–38. DOI:10.1093/brain/awn328. PMC:2640216. PMID:19056803.
Wang J، Wang H، Wang Y، وآخرون (2010). "Two novel gap junction protein alpha 12 gene mutations in two Chinese patients with Pelizaeus-Merzbacher-like disease". Brain Dev. ج. 32 ع. 3: 236–43. DOI:10.1016/j.braindev.2009.03.013. PMID:19423250.
Henneke M، Combes P، Diekmann S، وآخرون (2008). "GJA12 mutations are a rare cause of Pelizaeus-Merzbacher-like disease". Neurology. ج. 70 ع. 10: 748–54. DOI:10.1212/01.wnl.0000284828.84464.35. PMID:18094336.
Orthmann-Murphy JL، Enriquez AD، Abrams CK، Scherer SS (2007). "Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease". Mol. Cell. Neurosci. ج. 34 ع. 4: 629–41. DOI:10.1016/j.mcn.2007.01.010. PMC:1937038. PMID:17344063.
Ruf N، Uhlenberg B (2009). "Analysis of human alternative first exons and copy number variation of the GJA12 gene in patients with Pelizaeus-Merzbacher-like disease". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 150B ع. 2: 226–32. DOI:10.1002/ajmg.b.30792. PMID:18521858.
Wolf NI، Cundall M، Rutland P، وآخرون (2007). "Frameshift mutation in GJA12 leading to nystagmus, spastic ataxia and CNS dys-/demyelination". Neurogenetics. ج. 8 ع. 1: 39–44. DOI:10.1007/s10048-006-0062-0. PMID:16969684.
Ishikawa T، Sato K، Shimazaki R، وآخرون (2010). "[A case of autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy without GJA12 mutation presenting a novel phenotype]". Rinsho Shinkeigaku. ج. 50 ع. 1: 7–11. DOI:10.5692/clinicalneurol.50.7. PMID:20120347.

[entrez-1] "Entrez Gene: gap junction protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608803
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000366714 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1424981