PRICKLE1

PRICKLE1
معرفات
أسماء بديلة	PRICKLE1, EPM1B, RILP, prickle planar cell polarity protein 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608500 MGI: MGI:1916034 HomoloGene: 17686 GeneCards: 144165
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط أيون الزنك; • ربط أيون فلزي; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• غلاف نووي; • نواة; • غشاء; • سيتوبلازم; • عصارة خلوية;
عمليات حيوية	• negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • positive regulation of protein ubiquitination; • coronary vasculature development; • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; • neural tube closure; • aorta development; • negative regulation of cardiac muscle cell myoblast differentiation; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; • protein import into nucleus;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q96MT3; F8W1Q8
	Q3U5C7
	NM_001144881، NM_001144882، NM_001144883، NM_153026، XM_011537946، XM_017018838، XM_017018839، XM_017018840 XM_011537947، NM_001144881، NM_001144882، NM_001144883، NM_153026، XM_011537946، XM_017018838، XM_017018839، XM_017018840
	XM_006520264، XM_006520265، NM_001364846، XM_030248265 NM_001033217، XM_006520264، XM_006520265، NM_001364846، XM_030248265
	NP_001138354، NP_001138355، NP_694571، XP_011536248، XP_011536249، XP_016874327، XP_016874328، XP_016874329 NP_001138353، NP_001138354، NP_001138355، NP_694571، XP_011536248، XP_011536249، XP_016874327، XP_016874328، XP_016874329
	XP_006520327، XP_006520328، NP_001351775، XP_030104125 NP_001028389، XP_006520327، XP_006520328، NP_001351775، XP_030104125
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PRICKLE1‏ (Prickle planar cell polarity protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PRICKLE1 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: Prickle planar cell polarity protein 1". مؤرشف من الأصل في 2014-02-14. اطلع عليه بتاريخ 2017-08-08.

قراءة متعمقة

Katoh M، Katoh M (2003). "Identification and characterization of human PRICKLE1 and PRICKLE2 genes as well as mouse Prickle1 and Prickle2 genes homologous to Drosophila tissue polarity gene prickle". Int. J. Mol. Med. ج. 11 ع. 2: 249–56. PMID:12525887.
Jenny A، Darken RS، Wilson PA، Mlodzik M (2003). "Prickle and Strabismus form a functional complex to generate a correct axis during planar cell polarity signaling". EMBO J. ج. 22 ع. 17: 4409–20. DOI:10.1093/emboj/cdg424. PMC:202366. PMID:12941693.
Shimojo M، Hersh LB (2003). "REST/NRSF-interacting LIM domain protein, a putative nuclear translocation receptor". Mol. Cell. Biol. ج. 23 ع. 24: 9025–31. PMC:309669. PMID:14645515.
Kim SM، Yang JW، Park MJ، Lee JK، Kim SU، Lee YS، Lee MA (2006). "Regulation of human tyrosine hydroxylase gene by neuron-restrictive silencer factor". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 346 ع. 2: 426–35. DOI:10.1016/j.bbrc.2006.05.142. PMID:16764822.
Chan DW، Chan CY، Yam JW، Ching YP، Ng IO (2006). "Prickle-1 negatively regulates Wnt/beta-catenin pathway by promoting Dishevelled ubiquitination/degradation in liver cancer". Gastroenterology. ج. 131 ع. 4: 1218–27. DOI:10.1053/j.gastro.2006.07.020. PMID:17030191.
Greco SJ، Smirnov SV، Murthy RG، Rameshwar P (2007). "Synergy between the RE-1 silencer of transcription and NFkappaB in the repression of the neurotransmitter gene TAC1 in human mesenchymal stem cells". J. Biol. Chem. ج. 282 ع. 41: 30039–50. DOI:10.1074/jbc.M703026200. PMID:17709376.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Bassuk AG، Wallace RH، Buhr A، Buller AR، Afawi Z، Shimojo M، Miyata S، Chen S، Gonzalez-Alegre P، Griesbach HL، Wu S، Nashelsky M، Vladar EK، Antic D، Ferguson PJ، Cirak S، Voit T، Scott MP، Axelrod JD، Gurnett C، Daoud AS، Kivity S، Neufeld MY، Mazarib A، Straussberg R، Walid S، Korczyn AD، Slusarski DC، Berkovic SF، El-Shanti HI (2008). "A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 5: 572–81. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.10.003. PMC:2668041. PMID:18976727.
Perry JR، McCarthy MI، Hattersley AT، Zeggini E، Weedon MN، Frayling TM (2009). "Interrogating type 2 diabetes genome-wide association data using a biological pathway-based approach". Diabetes. ج. 58 ع. 6: 1463–7. DOI:10.2337/db08-1378. PMC:2682674. PMID:19252133.
Wheeler HE، Metter EJ، Tanaka T، Absher D، Higgins J، Zahn JM، Wilhelmy J، Davis RW، Singleton A، Myers RM، Ferrucci L، Kim SK (2009). "Sequential use of transcriptional profiling, expression quantitative trait mapping, and gene association implicates MMP20 in human kidney aging". PLoS Genet. ج. 5 ع. 10: e1000685. DOI:10.1371/journal.pgen.1000685. PMC:2752811. PMID:19834535.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 12 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: Prickle planar cell polarity protein 1". مؤرشف من الأصل في 2014-02-14. اطلع عليه بتاريخ 2017-08-08.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608500
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000640946 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1424690