DCDC2
DCDC2 (Doublecortin domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DCDC2 في الإنسان.
DCDC2 (Doublecortin domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DCDC2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
[عدل]يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يحتوي على نطاقين ببتيديين مزدوجي الكورتين. وقد ثَبُتَ أن هذا النطاق يرتبط بالتوبولين ويُعزِّز بلمرة الأنابيب الدقيقة.[3]
الأهمية السريرية
[عدل]ارتبطت طفرات هذا الجين بعجز القراءة (RD)، والتي تُعرف أيضًا بعسر القراءة النمائي.[4] إلا أن هذا الأمر مثير للجدل، إذ أشارت دراسة حديثة إلى "انخفاض احتمالية تأثير الحذف المباشر على مهارات القراءة".[5] تُلاحظ تغيرات في جين DCDC2 بكثرة لدى المصابين بعسر القراءة. كما تظهر الأليلات المتغيرة غالبًا لدى الأطفال الذين يعانون من صعوبات في القراءة والكتابة. ويبدو أن لهذا الجين ارتباطًا وثيقًا بمعالجة معلومات الكلام أثناء الكتابة.[6][7][8]
المراجع
[عدل]- ^ Van Den Eynde BJ، Gaugler B، Probst-Kepper M، Michaux L، Devuyst O، Lorge F، Weynants P، Boon T (يناير 2000). "A new antigen recognized by cytolytic T lymphocytes on a human kidney tumor results from reverse strand transcription". J Exp Med. ج. 190 ع. 12: 1793–800. DOI:10.1084/jem.190.12.1793. PMC:2195717. PMID:10601354.
- ^ Hirosawa M، Nagase T، Ishikawa K، Kikuno R، Nomura N، Ohara O (يناير 2000). "Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain". DNA Res. ج. 6 ع. 5: 329–36. DOI:10.1093/dnares/6.5.329. PMID:10574461.
- ^ ا ب "Entrez Gene: DCDC2 doublecortin domain containing 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Lind PA، Luciano M، Wright MJ، Montgomery GW، Martin NG، Bates TC (يونيو 2010). "Dyslexia and DCDC2: normal variation in reading and spelling is associated with DCDC2 polymorphisms in an Australian population sample". Eur. J. Hum. Genet. ج. 18 ع. 6: 668–73. DOI:10.1038/ejhg.2009.237. PMC:2987340. PMID:20068590.
- ^ Scerri TS، Macpherson E، Martinelli A، Wa WC، Monaco AP، Stein J، Zheng M، Suk-Han C، McBride C، Snowling M، Hulme C، Hayiou-Thomas ME، Waye M، Talcott JB، Paracchini S (2017). "The DCDC2 deletion is not a risk factor for dyslexia". Transl Psychiatry. ج. 7 ع. 7: e1182. DOI:10.1038/tp.2017.151. PMC:5538127. PMID:28742079.
- ^ Meng H، Smith SD، Hager K، Held M، Liu J، Olson RK، Pennington BF، DeFries JC، Gelernter J، O'Reilly-Pol T، Somlo S، Skudlarski P، Shaywitz SE، Shaywitz BA، Marchione K، Wang Y، Paramasivam M، LoTurco JJ، Page GP، Gruen JR (نوفمبر 2005). "DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 47: 17053–8. DOI:10.1073/pnas.0508591102. PMC:1278934. PMID:16278297.
- "Novel Discovery Of 'DCDC2' Gene Associated With Dyslexia". ScienceDaily (Press release). 28 أكتوبر 2005. مؤرشف من الأصل في 2024-12-25.
- ^ Schumacher, J.؛ Anthoni H.؛ Dadouh F.؛ وآخرون (يناير 2006). "Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia" (PDF). The American Journal of Human Genetics. ج. 78 ع. 1: 52–62. DOI:10.1086/498992. PMC:1380223. PMID:16385449. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2013-05-15.
- ^ Marino C، Meng H، Mascheretti S، Rusconi M، Cope N، Giorda R، Molteni M، Gruen JR (فبراير 2012). "DCDC2 genetic variants and susceptibility to developmental dyslexia". Psychiatr. Genet. ج. 22 ع. 1: 25–30. DOI:10.1097/YPG.0b013e32834acdb2. PMC:3232293. PMID:21881542.
قراءة متعمقة
[عدل]- Nakajima D، Okazaki N، Yamakawa H، وآخرون (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. ج. 9 ع. 3: 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID:12168954.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Meng H، Smith SD، Hager K، وآخرون (2006). "DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 47: 17053–8. DOI:10.1073/pnas.0508591102. PMC:1278934. PMID:16278297.
- Schumacher J، Anthoni H، Dahdouh F، وآخرون (2006). "Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia". Am. J. Hum. Genet. ج. 78 ع. 1: 52–62. DOI:10.1086/498992. PMC:1380223. PMID:16385449.
- Brkanac Z، Chapman NH، Matsushita MM، وآخرون (2007). "Evaluation of candidate genes for DYX1 and DYX2 in families with dyslexia". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 144 ع. 4: 556–60. DOI:10.1002/ajmg.b.30471. PMID:17450541.
