IGHMBP2

IGHMBP2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	1MSZ, 2LRR, 4B3F, 4B3G
معرفات
أسماء بديلة	IGHMBP2, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, immunoglobulin mu binding protein 2, immunoglobulin mu DNA binding protein 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600502 MGI: MGI:99954 HomoloGene: 1642 GeneCards: 3508
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط دي إن إي; • nucleotide binding; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity; • GO:0008026 helicase activity; • GO:0032575 5'-3' RNA helicase activity; • ribosome binding; • tRNA binding; • ربط أيون الزنك; • transcription factor binding; • ربط أيون فلزي; • single-stranded DNA binding; • GO:0004003 DNA helicase activity; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • RNA binding; • ربط حمض نووي; • نشاط هيدرولاز; • ATP binding; • ATP-dependent activity, acting on RNA;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • إسقاط خلية; • غشاء; • مخروط النمو; • SMN complex; • محور عصبي; • نواة; • ribonucleoprotein complex;
عمليات حيوية	• DNA recombination; • GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • تنسخ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين; • protein homooligomerization; • GO:0100026 ترميم الدنا; • DNA duplex unwinding; • اصطناع حيوي للبروتين;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	P38935
	P40694
	XM_005273975، XM_005273976، XM_011544994، XM_017017670، XM_017017671، XM_047426881 NM_002180، XM_005273975، XM_005273976، XM_011544994، XM_017017670، XM_017017671، XM_047426881
	XR_001782563، XR_001782564، XR_003952763، XM_036161497 NM_009212، XR_001782563، XR_001782564، XR_003952763، XM_036161497
	XP_005274031، XP_005274032، XP_005274033، XP_011543296، XP_016873158، XP_016873159، XP_016873160 NP_002171، XP_005274031، XP_005274032، XP_005274033، XP_011543296، XP_016873158، XP_016873159، XP_016873160
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

IGHMBP2‏ (Immunoglobulin mu binding protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IGHMBP2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: IGHMBP2 immunoglobulin mu binding protein 2". مؤرشف من الأصل في 2009-12-26.
^ Fukita Y، Mizuta TR، Shirozu M، Ozawa K، Shimizu A، Honjo T (أغسطس 1993). "The human S mu bp-2, a DNA-binding protein specific to the single-stranded guanine-rich sequence related to the immunoglobulin mu chain switch region". The Journal of Biological Chemistry. ج. 268 ع. 23: 17463–70. PMID:8349627.
^ Grohmann K، Schuelke M، Diers A، Hoffmann K، Lucke B، Adams C، Bertini E، Leonhardt-Horti H، Muntoni F، Ouvrier R، Pfeufer A، Rossi R، Van Maldergem L، Wilmshurst JM، Wienker TF، Sendtner M، Rudnik-Schöneborn S، Zerres K، Hübner C (سبتمبر 2001). "Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Nature Genetics. ج. 29 ع. 1: 75–7. DOI:10.1038/ng703. PMID:11528396.

قراءة متعمقة

Ohtsubo S، Iida A، Nitta K، Tanaka T، Yamada R، Ohnishi Y، Maeda S، Tsunoda T، Takei T، Obara W، Akiyama F، Ito K، Honda K، Uchida K، Tsuchiya K، Yumura W، Ujiie T، Nagane Y، Miyano S، Suzuki Y، Narita I، Gejyo F، Fujioka T، Nihei H، Nakamura Y (2004). "Association of a single-nucleotide polymorphism in the immunoglobulin mu-binding protein 2 gene with immunoglobulin A nephropathy". Journal of Human Genetics. ج. 50 ع. 1: 30–5. DOI:10.1007/s10038-004-0214-8. PMID:15599641.
Tachi N، Kikuchi S، Kozuka N، Nogami A (أبريل 2005). "A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Pediatric Neurology. ج. 32 ع. 4: 288–90. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003. PMID:15797190.
Maystadt I، Zarhrate M، Landrieu P، Boespflug-Tanguy O، Sukno S، Collignon P، Melki J، Verellen-Dumoulin C، Munnich A، Viollet L (مايو 2004). "Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus". Human Mutation. ج. 23 ع. 5: 525–6. DOI:10.1002/humu.9241. PMID:15108294.
Guenther UP، Schuelke M، Bertini E، D'Amico A، Goemans N، Grohmann K، Hübner C، Varon R (سبتمبر 2004). "Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1". Human Genetics. ج. 115 ع. 4: 319–26. DOI:10.1007/s00439-004-1156-0. PMID:15290238.
Shen J، Terry MB، Gammon MD، Gaudet MM، Teitelbaum SL، Eng SM، Sagiv SK، Neugut AI، Santella RM (سبتمبر 2006). "IGHMBP2 Thr671Ala polymorphism might be a modifier for the effects of cigarette smoking and PAH-DNA adducts to breast cancer risk". Breast Cancer Research and Treatment. ج. 99 ع. 1: 1–7. DOI:10.1007/s10549-006-9174-3. PMID:16752224.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 11 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: IGHMBP2 immunoglobulin mu binding protein 2". مؤرشف من الأصل في 2009-12-26.

[pmid8349627-2] Fukita Y، Mizuta TR، Shirozu M، Ozawa K، Shimizu A، Honjo T (أغسطس 1993). "The human S mu bp-2, a DNA-binding protein specific to the single-stranded guanine-rich sequence related to the immunoglobulin mu chain switch region". The Journal of Biological Chemistry. ج. 268 ع. 23: 17463–70. PMID:8349627.

[3] Grohmann K، Schuelke M، Diers A، Hoffmann K، Lucke B، Adams C، Bertini E، Leonhardt-Horti H، Muntoni F، Ouvrier R، Pfeufer A، Rossi R، Van Maldergem L، Wilmshurst JM، Wienker TF، Sendtner M، Rudnik-Schöneborn S، Zerres K، Hübner C (سبتمبر 2001). "Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Nature Genetics. ج. 29 ع. 1: 75–7. DOI:10.1038/ng703. PMID:11528396.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 600502
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000676228 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415994