SIX1

SIX1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4EGC
معرفات
أسماء بديلة	SIX1, BOS3, DFNA23, TIP39, SIX homeobox 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601205 MGI: MGI:102780 HomoloGene: 4360 GeneCards: 6495
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط دي إن إي; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131، GO:0001151، GO:0001130، GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077، GO:0001212، GO:0001213، GO:0001211، GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • GO:0001200، GO:0001133، GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • transcription coactivator binding; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • transcription regulator complex; • نوية; • نواة;
عمليات حيوية	• pattern specification process; • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • regulation of neuron differentiation; • تشكل الهيكل العظمي الجنيني; • mesonephric tubule formation; • تخلق النسيج العصبي; • animal organ development; • ureteric bud development; • myoblast migration; • positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis; • renal system development; • GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • epithelial cell differentiation; • olfactory placode formation; • regulation of skeletal muscle cell differentiation; • tongue development; • organ induction; • تطور الكلى; • GO:1903374 تطور بنية تشريحية; • نمو الغدة الزعترية; • ureter smooth muscle cell differentiation; • neuron fate specification; • myotome development; • skeletal system morphogenesis; • outflow tract morphogenesis; • trigeminal ganglion development; • negative regulation of apoptotic process; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • سمع; • aorta morphogenesis; • regulation of branch elongation involved in ureteric bud branching; • fungiform papilla morphogenesis; • نسخ الدنا; • generation of neurons; • otic vesicle development; • regulation of protein localization; • GO:0060469، GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • نمو متعدد الخلايا; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • نمو الغدة الدرقية; • inner ear morphogenesis; • cochlea morphogenesis; • positive regulation of ureteric bud formation; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation involved in ureter development; • middle ear morphogenesis; • regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction; • protein localization to nucleus; • تنظيم التعبير الجيني; • embryonic cranial skeleton morphogenesis; • inner ear development; • positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation; • negative regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis; • تكاثر خلوي; • regulation of epithelial cell proliferation; • regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation; • skeletal muscle tissue development; • metanephric mesenchyme development; • facial nerve morphogenesis; • GO:0003257، GO:0010735، GO:1901228، GO:1900622، GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • pharyngeal system development; • GO:0097285 استماتة; • transcription by RNA polymerase II; • cellular response to 3,3',5-triiodo-L-thyronine; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of skeletal muscle cell proliferation; • skeletal muscle fiber development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q15475
	Q62231
	XM_017021602 NM_005982، XM_017021602
	NM_009189
	XP_016877091 NP_005973، XP_016877091
	NP_033215
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SIX1‏ (SIX homeobox 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIX1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Boucher CA، Carey N، Edwards YH، Siciliano MJ، Johnson KJ (أبريل 1996). "Cloning of the human SIX1 gene and its assignment to chromosome 14". Genomics. ج. 33 ع. 1: 140–2. DOI:10.1006/geno.1996.0172. PMID:8617500.
^ "Entrez Gene: SIX1 sine oculis homeobox homolog 1 (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.
^ Ruf RG، Xu PX، Silvius D، Otto EA، Beekmann F، Muerb UT، Kumar S، Neuhaus TJ، Kemper MJ، Raymond RM، Brophy PD، Berkman J، Gattas M، Hyland V، Ruf EM، Schwartz C، Chang EH، Smith RJ، Stratakis CA، Weil D، Petit C، Hildebrandt F (مايو 2004). "SIX1 mutations cause branchio-oto-renal syndrome by disruption of EYA1-SIX1-DNA complexes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 101 ع. 21: 8090–5. DOI:10.1073/pnas.0308475101. PMC:419562. PMID:15141091.

قراءة متعمقة

Oliver G، Wehr R، Jenkins NA، Copeland NG، Cheyette BN، Hartenstein V، Zipursky SL، Gruss P (مارس 1995). "Homeobox genes and connective tissue patterning". Development. ج. 121 ع. 3: 693–705. PMID:7720577.
Adrados, I., Larrasa-Alonso, J., Galarreta, A., López-Antona, I., Menéndez, C., Abad, M., ... & Palmero, I. (2015). The homeoprotein SIX1 controls cellular senescence through the regulation of p16INK4A and differentiation-related genes. Oncogene. دُوِي:10.1038/onc.2015.408
Ford HL، Kabingu EN، Bump EA، Mutter GL، Pardee AB (أكتوبر 1998). "Abrogation of the G2 cell cycle checkpoint associated with overexpression of HSIX1: a possible mechanism of breast carcinogenesis". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 95 ع. 21: 12608–13. DOI:10.1073/pnas.95.21.12608. PMC:22878. PMID:9770533.
Salam AA، Häfner FM، Linder TE، Spillmann T، Schinzel AA، Leal SM (يونيو 2000). "A novel locus (DFNA23) for prelingual autosomal dominant nonsyndromic hearing loss maps to 14q21-q22 in a Swiss German kindred". American Journal of Human Genetics. ج. 66 ع. 6: 1984–8. DOI:10.1086/302931. PMC:1378045. PMID:10777717.
Ford HL، Landesman-Bollag E، Dacwag CS، Stukenberg PT، Pardee AB، Seldin DC (يوليو 2000). "Cell cycle-regulated phosphorylation of the human SIX1 homeodomain protein". The Journal of Biological Chemistry. ج. 275 ع. 29: 22245–54. DOI:10.1074/jbc.M002446200. PMID:10801845.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Fan X، Brass LF، Poncz M، Spitz F، Maire P، Manning DR (أكتوبر 2000). "The alpha subunits of Gz and Gi interact with the eyes absent transcription cofactor Eya2, preventing its interaction with the six class of homeodomain-containing proteins". The Journal of Biological Chemistry. ج. 275 ع. 41: 32129–34. DOI:10.1074/jbc.M004577200. PMID:10906137.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Buller C، Xu X، Marquis V، Schwanke R، Xu PX (نوفمبر 2001). "Molecular effects of Eya1 domain mutations causing organ defects in BOR syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 10 ع. 24: 2775–81. DOI:10.1093/hmg/10.24.2775. PMID:11734542.
Li CM، Guo M، Borczuk A، Powell CA، Wei M، Thaker HM، Friedman R، Klein U، Tycko B (يونيو 2002). "Gene expression in Wilms' tumor mimics the earliest committed stage in the metanephric mesenchymal-epithelial transition". The American Journal of Pathology. ج. 160 ع. 6: 2181–90. DOI:10.1016/S0002-9440(10)61166-2. PMC:1850829. PMID:12057921.
Ikeda K، Watanabe Y، Ohto H، Kawakami K (أكتوبر 2002). "Molecular interaction and synergistic activation of a promoter by Six, Eya, and Dach proteins mediated through CREB binding protein". Molecular and Cellular Biology. ج. 22 ع. 19: 6759–66. DOI:10.1128/MCB.22.19.6759-6766.2002. PMC:134036. PMID:12215533.
López-Ríos J، Tessmar K، Loosli F، Wittbrodt J، Bovolenta P (يناير 2003). "Six3 and Six6 activity is modulated by members of the groucho family". Development. ج. 130 ع. 1: 185–95. DOI:10.1242/dev.00185. PMID:12441302.
Ruf RG، Berkman J، Wolf MT، Nurnberg P، Gattas M، Ruf EM، Hyland V، Kromberg J، Glass I، Macmillan J، Otto E، Nurnberg G، Lucke B، Hennies HC، Hildebrandt F (يوليو 2003). "A gene locus for branchio-otic syndrome maps to chromosome 14q21.3-q24.3". Journal of Medical Genetics. ج. 40 ع. 7: 515–9. DOI:10.1136/jmg.40.7.515. PMC:1735534. PMID:12843324.
Zheng W، Huang L، Wei ZB، Silvius D، Tang B، Xu PX (سبتمبر 2003). "The role of Six1 in mammalian auditory system development". Development. ج. 130 ع. 17: 3989–4000. DOI:10.1242/dev.00628. PMC:3873880. PMID:12874121.
Li X، Oghi KA، Zhang J، Krones A، Bush KT، Glass CK، Nigam SK، Aggarwal AK، Maas R، Rose DW، Rosenfeld MG (نوفمبر 2003). "Eya protein phosphatase activity regulates Six1-Dach-Eya transcriptional effects in mammalian organogenesis". Nature. ج. 426 ع. 6964: 247–54. DOI:10.1038/nature02083. PMID:14628042.
Coletta RD، Christensen K، Reichenberger KJ، Lamb J، Micomonaco D، Huang L، Wolf DM، Müller-Tidow C، Golub TR، Kawakami K، Ford HL (أبريل 2004). "The Six1 homeoprotein stimulates tumorigenesis by reactivation of cyclin A1". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 101 ع. 17: 6478–83. DOI:10.1073/pnas.0401139101. PMC:404070. PMID:15123840.
Grifone R، Laclef C، Spitz F، Lopez S، Demignon J، Guidotti JE، Kawakami K، Xu PX، Kelly R، Petrof BJ، Daegelen D، Concordet JP، Maire P (يوليو 2004). "Six1 and Eya1 expression can reprogram adult muscle from the slow-twitch phenotype into the fast-twitch phenotype". Molecular and Cellular Biology. ج. 24 ع. 14: 6253–67. DOI:10.1128/MCB.24.14.6253-6267.2004. PMC:434262. PMID:15226428.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein–protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
Ito T، Noguchi Y، Yashima T، Kitamura K (مايو 2006). "SIX1 mutation associated with enlargement of the vestibular aqueduct in a patient with branchio-oto syndrome". The Laryngoscope. ج. 116 ع. 5: 796–9. DOI:10.1097/01.mlg.0000209096.40400.96. PMID:16652090.

[pmid8617500-1] Boucher CA، Carey N، Edwards YH، Siciliano MJ، Johnson KJ (أبريل 1996). "Cloning of the human SIX1 gene and its assignment to chromosome 14". Genomics. ج. 33 ع. 1: 140–2. DOI:10.1006/geno.1996.0172. PMID:8617500.

[entrez-2] "Entrez Gene: SIX1 sine oculis homeobox homolog 1 (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.

[pmid15141091-3] Ruf RG، Xu PX، Silvius D، Otto EA، Beekmann F، Muerb UT، Kumar S، Neuhaus TJ، Kemper MJ، Raymond RM، Brophy PD، Berkman J، Gattas M، Hyland V، Ruf EM، Schwartz C، Chang EH، Smith RJ، Stratakis CA، Weil D، Petit C، Hildebrandt F (مايو 2004). "SIX1 mutations cause branchio-oto-renal syndrome by disruption of EYA1-SIX1-DNA complexes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 101 ع. 21: 8090–5. DOI:10.1073/pnas.0308475101. PMC:419562. PMID:15141091.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 601205
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000645694 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1420072