OPA3
OPA3 (OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OPA3 في الإنسان.
| OPA3 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||
| أسماء بديلة | OPA3, MGA3, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia), outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator | ||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606580 MGI: MGI:2686271 HomoloGene: 57022 GeneCards: 80207 | ||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||
 |
|||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | 80207 | 403187 | |||||
| Ensembl | ENSG00000125741 | ENSMUSG00000052214 | |||||
| يونيبروت | |||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
| ||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 7: 18.96 – 18.99 Mb | |||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
OPA3 (OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OPA3 في الإنسان.[1][2][3]
الأهمية السريرية
[عدل]متلازمة كوستيف، أو حمض 3-ميثيل الجلوتاكونيك من النوع الثالث، هي اضطراب وراثي ناجم عن طفرات في جين OPA3.[4] بالإضافة إلى ذلك، تعمل هذه الطفرات على تعطيل إنتاج الحرارة غير المرتعشة، كما يتضح من الانخفاض الكبير في درجة حرارة سطح الجسم.[5]
المراجع
[عدل]- ^ Nystuen A، Costeff H، Elpeleg ON، Apter N، Bonne-Tamir B، Mohrenweiser H، Haider N، Stone EM، Sheffield VC (يوليو 1997). "Iraqi-Jewish kindreds with optic atrophy plus (3-methylglutaconic aciduria type 3) demonstrate linkage disequilibrium with the CTG repeat in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase gene". Hum Mol Genet. ج. 6 ع. 4: 563–9. DOI:10.1093/hmg/6.4.563. PMID:9097959.
- ^ Anikster Y، Kleta R، Shaag A، Gahl WA، Elpeleg O (نوفمبر 2001). "Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews". Am J Hum Genet. ج. 69 ع. 6: 1218–24. DOI:10.1086/324651. PMC:1235533. PMID:11668429.
- ^ "Entrez Gene: OPA3 optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-10.
- ^ "Costeff syndrome". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2020-09-20. اطلع عليه بتاريخ 2017-05-28.
- ^ Wells T، Davies JR، Guschina IA، Ball DJ، Davies JS، Davies VJ، وآخرون (نوفمبر 2012). "Opa3, a novel regulator of mitochondrial function, controls thermogenesis and abdominal fat mass in a mouse model for Costeff syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 21 ع. 22: 4836–4844. DOI:10.1093/hmg/dds315. PMID:22869679.
قراءة متعمقة
[عدل]- Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
- Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
- Kleta R، Skovby F، Christensen E، وآخرون (2003). "3-Methylglutaconic aciduria type III in a non-Iraqi-Jewish kindred: clinical and molecular findings". Mol. Genet. Metab. ج. 76 ع. 3: 201–6. DOI:10.1016/S1096-7192(02)00047-1. PMID:12126933.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- GARCIN R، RAVERDY P، DELTHIL S، وآخرون (1998). "[On a heredo-familial disease combining cataract, optic atrophy, extrapyramidal symptoms and certain defects of Friedreich's disease. (Its nosological position in relation to the Behr's syndrome, the Marinesco-Sjogren syndrome and Friedreich's disease with ocular symptoms.]". Rev. Neurol. (Paris). ج. 104: 373–9. PMID:13703570.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Reynier P، Amati-Bonneau P، Verny C، وآخرون (2005). "OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 9: e110. DOI:10.1136/jmg.2003.016576. PMC:1735897. PMID:15342707.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
- Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
- Fink N، Mouallem M (2006). "[Costeff syndrome: a syndrome that was described in Israel and the responsible gene discovered by an Israeli doctor]". Harefuah. ج. 145 ع. 6: 402–3, 472. PMID:16838891.
