Cyklopia
Cyklopia, jednoocze (łac. cyclopia) – wada rozwojowa polegająca na wykształceniu się tylko jednej gałki ocznej. Jest to jedna z wad wrodzonych związanych z holoprozencefalią. Nazwa wady pochodzi od cyklopów, jednookich stworzeń z mitologii greckiej.
 Dziecko z cyklopią po sekcji | |
| Początek |
wada wrodzona |
|---|---|
| Przyczyny |
aberracje chromosomalne, teratogeny |
| Czynniki ryzyka |
płeć żeńska |
| Rokowanie |
wada letalna |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
Cyklopia, jednoocze (łac. cyclopia) – wada rozwojowa polegająca na wykształceniu się tylko jednej gałki ocznej. Jest to jedna z wad wrodzonych związanych z holoprozencefalią.
Nazwa wady pochodzi od cyklopów, jednookich stworzeń z mitologii greckiej[1].
Objawy
[edytuj | edytuj kod]Cyklopia charakteryzuje się obecnością tylko jednego oka, umiejscowionego centralnie na twarzy. Oko może zawierać zdwojone struktury wewnątrz gałki ocznej[2]. Typowo nos jest nieobecny lub zastąpiony niefunkcjonującą strukturą w postaci trąbki (proboscis). Proboscis zwykle znajduje się powyżej centralnego oka lub na tylnej powierzchni głowy, jest ona charakterystyczna dla postaci cyklopii określanej jako rynencefalia (rhinocephaly)[3]. Cyklopia stanowi najcięższą postać wad twarzowych w spektrum holoprozencefalii[2].
Etiologia
[edytuj | edytuj kod]Dokładne przyczyny nie są znane. Cyklopia może być związana z trisomią 13 (zespołem Pataua) i innymi zaburzeniami kariotypu[2][3].
Proponowany jest związek zaburzeń szlaku sonic hedgehog (SHH), którego mutacje uniemożliwiają prawidłowy podział pierwotnego pola ocznego na dwa symetryczne pola, prowadząc do powstania jednego, centralnie położonego oka[3]. Jeden z mechanizmów teratogennych, odkryty podczas badania owiec z cyklopią, polega na zahamowaniu tego szlaku sygnałowego przez cyklopaminę – alkaloid obecny w ciemiężycy kalifornijskiej. Później wykazano, że ten sam szlak jest nadaktywowany w rdzeniaku zarodkowym, a cyklopamina hamuje wzrost tego nowotworu w modelach doświadczalnych, co jest wykorzystywane jako przykład nauk podstawowowych w medycynie mających nieoczekiwany wpływ na klinikę[4].
Diagnostyka
[edytuj | edytuj kod]Wada jest możliwa do wykrycia prenatalnie[1].
Rokowanie
[edytuj | edytuj kod]Rokowanie jest poważne, w większości przypadków dochodzi do poronienia lub urodzenia martwego płodu[3]. Opisano przypadek dziecka z cyklopią i innymi poważnymi wadami, które przeżyło 8 miesięcy od porodu[5].
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Cyklopia jest rzadką wadą wrodzoną, występującą z częstością około 1 na 100 000 urodzeń, bez istotnych w występowaniu różnic u różnych populacji. Wada częściej jest stwierdzana u osób płci żeńskiej. Około jedna trzecia jest związana z aberracjami chromosomowymi — głównie trisomią 13[2].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b Sayan Banerjee, Debasree Guha. Cyclopia syndrome with normal karyotype. „Indian J Med Res .”. 152, Listopad 2020. DOI: 10.4103/ijmr.IJMR_1893_19. (ang.).
- ↑ a b c d Iêda M Orioli i in.. Cyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. „Am J Med Genet C Semin Med Genet .”. 157C(4), s. 344-57, 2011.11.15. DOI: 10.1002/ajmg.c.30323. (ang.).
- ↑ a b c d Deepak Sharma, Jaivinder Yadav, Eva Garg. Cyclopia syndrome. „BMJ Case Rep .”, 2014.06.07. DOI: 10.1136/bcr-2014-203535. (ang.).
- ↑ John M DeSesso. Of embryos and tumors: Cyclopia and the relevance of mechanistic teratology. „Birth Defects Res .”. 112(3), s. 219-233, 2020.02.01. DOI: 10.1002/bdr2.1636. (ang.).
- ↑ Yejun Lee i in.. A Case Report of Alobar Holoprosencephaly with Cyclopia and Arrhinia: The Longest-Surviving Infant without Life-Sustaining Interventions. „Perinatology”. 35(4), s. 146-151, Grudzień 2024. DOI: 10.14734/PN.2024.35.4.146. (ang.).
