Mutacja

Mutacja (łac. mutatio – zmiana)^[1] – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki^[2]. Termin wprowadzony po raz pierwszy przez biologa Hugo de Vriesa na przełomie XIX i XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji genetycznej i stanowiący pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów. Gdy mutacje zajdą w komórkach rozrodczych i powstanie z nich potomstwo, to są dziedziczone, co prowadzi do ewolucji biologicznej. Bez mutacji ewolucja biologiczna byłaby niemożliwa.

Mutacje powstają losowo podczas replikacji DNA lub w trakcie naprawy DNA. Odmienną klasą mutacji są zmiany wywołane transpozycją (tzw. „skaczące geny”), w których fragment DNA o długości od kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia swoje położenie w genomie. Tego typu mutacje są stosunkowo częste u niektórych roślin (np. kukurydza) oraz zwierząt (np. muszka owocowa).

Mutacje zachodzą też podczas replikacji RNA, i to częściej niż w DNA, gdyż enzymy replikujące RNA (RNA-polimerazy) nie mają mechanizmów korekcyjnych typu proof-reading albo są one mniej skuteczne niż w replikacji DNA; w rezultacie błędy kopiowania nukleotydów zdarzają się częściej, co prowadzi np. do wysokiej zmienności genetycznej wirusów RNA.

Mutacje zachodzą też w wyniku działania na genom czynników mutagennych (mutagenów), takich jak promieniowanie UV oraz różne związki chemiczne.

Zarówno spontaniczny, jak i wywołany przez mutageny proces powstawania mutacji w materiale genetycznym nazywa się mutagenezą.

Do zmiany pierwotnego materiału genetycznego dochodzi także podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusowego, crossing-overingu (tj. spontanicznej wymiany fragmentów genów w tym samym genomie) czy w wyniku modyfikacji genomu metodami inżynierii genetycznej, jednak nie uznaje się takich procesów za mutacje.

– zachodzą w obrębie jednego genu

Nazwa	Informacja
Substytucja albo mutacja punktowa	Zastępowanie jednej zasady azotowej inną zasadą.
Delecja	Wypadnięcie jednej lub kilku par nukleotydów.
Insercja	Wstawienie jednej lub kilku par nukleotydów.

Aberracje chromosomowe – obejmują znaczne ich fragmenty; są to mutacje chromosomowe sensu stricto^[3].

Nazwa	Informacja
Deficjencja	Utrata fragmentu chromosomu.
Duplikacja	Podwojenie fragmentu chromosomu.
Inwersja	Obrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni.
Translokacja	Fragment chromosomu zostaje przeniesiony na inny, niehomologiczny chromosom.
Chromosomy pierścieniowe	Złączenie się końców chromosomów w pętlę.
Izochromosomy	Jedno ramię chromosomu podwojone (zduplikowane), drugiego brak.

– tzw. mutacje genomowe.

Nazwa	Informacja
Aneuploidia	Zmiana pojedynczych liczb chromosomów.
Nullisomia	Brak którejś pary chromosomów; skutki na ogół letalne.
Monosomia	Wypad jednego chromosomu (2n-1) – np. zespół Turnera.
Trisomia	Dodanie o jeden chromosom za dużo (2n+1) – np. zespół Downa.
Polieuploidia, m.in. autopoliploidia	Zwielokrotnienie garnituru chromosomowego np. 3n, 4n, 5n
Fuzja	Połączenie się dwóch chromosomów w jeden, skutki na ogół letalne.
Alloploidalność	Połączenie się genomów różnych gatunków, krzyżówki międzygatunkowe.

Ze względu na fenotypowy efekt (z punktu widzenia określonej cechy) wyróżnia się mutacje:

• obojętne – nie wpływają na organizm (większość mutacji, zob. teoria neutralna ewolucji molekularnej)^[4]
• korzystne – pojawiają się względnie rzadko; np. u owada wskutek takiej mutacji pojawia się inne zabarwienie ochronne, które okazuje się skuteczniejsze w środowisku, gdzie owad ten żyje
• niekorzystne – powodują obniżenie zdolności organizmu do przeżycia

  

  • letalne – prowadzą do śmierci, skrajnie niekorzystne mutacje
  • subletalne – prowadzą do upośledzenia organizmu, mogą być warunkowo śmiertelne

Mutacje mogą być niekorzystne, obojętne lub korzystne dla organizmu, w zależności od warunków środowiskowych. Na przykład u potomstwa motyla mutacja może zmienić kolor skrzydeł, co sprawi, że będzie trudniejsze albo łatwiejsze do zauważenia przez drapieżniki. Jeśli zmiana jest korzystna, zwiększa szanse przeżycia osobnika i przekazania tej mutacji potomkom, co może prowadzić do jej upowszechnienia w populacji. Przykładem mutacji korzystnej w określonym środowisku jest anemia sierpowata – heterozygoty mają pewną ochronę przed malarią, co daje przewagę w regionach, gdzie choroba jest powszechna.”

Ze względu na możliwość dziedziczenia wyróżnia się:

• mutacje dziedziczne: powstają w komórkach, z których mutacja genu zostanie przekazana do potomstwa (tj. w plemniku, w komórce jajowej lub w komórce, z której rozwinie się cała linia komórek i z nich powstaną komórki rozrodcze); organy rozrodcze wykształcają mechanizmy zabezpieczające przed mutacjami, wolniejszy metabolizm lub np. chłodzenie jąder, dlatego zachodzi ich stosunkowo niewiele;
• mutacje somatyczne: powstają w komórkach somatycznych, z których nie powstają komórki rozrodcze; występują znacznie częściej niż mutacje dziedziczne, a ich liczba jest proporcjonalna do liczby komórek somatycznych organizmu

Osobnym procesem jest proces degradacji DNA, który występuje po śmierci organizmu. Zmian tych nie nazywa się mutacjami, gdy zmiany DNA są gwałtowne i obejmujące znaczną jego część. Jedynie w szczególnie sprzyjających warunkach środowiskowych tempo degradacji DNA może być na tyle wolne, że jest możliwy odczyt zawartej w nim informacji genetycznej nawet po upływie tysięcy lat (por. antyczny DNA).

Zobacz hasło mutacja w Wikisłowniku

• mutacja dynamiczna

• Tablice Biologiczne – dział: Genetyka, wydawnictwo Adamantan, Witold Mizerski, praca zbiorowa, rok wydania: 2013.
• Biologia Claude A. Villee, dział: Struktura i funkcje genów, Wydanie IX według VII wydania amerykańskiego PWRiL, Warszawa 1990.
• Zarys genetyki medycznej. Podręcznik dla studentów medycyny pod redakcją Krzysztofa Boczkowskiego, PZWL
• Michał Heller, Tadeusz Pabjan: Elementy filozofii przyrody. Kraków: Copernicus Center Press, 2014. ISBN 978-83-7886-065-5.