PLP1

PLP1 (pour protéine protéolipide) est le gène encodant la protéine du même nom, appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline. Le gène PLP1 se situe sur le chromosome X dans la bande Xq22. Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir:Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).

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PLP1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 2XPG
Identifiants
Alias	PLP1
IDs externes	OMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 GeneCards: PLP1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome X[1] Locus Xq22.2 Début 103,773,718 bp[1] Fin 103,792,619 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. X chromosome (souris)[2] Locus X F1|X 59.1 cM Début 135,723,420 bp[2] Fin 135,740,482 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans gyrus frontal moyen corps calleux ganglion inférieur du nerf vague noyau vestibulaire supérieur pont noyau sous-thalamique aire tegmentale ventrale moelle spinale C1 segment pars reticulata Fortement exprimé dans globus pallidus deep cerebellar nuclei corps géniculé latéral aire tegmentale ventrale pontine nuclei lateral hypothalamus dorsal tegmental nucleus noyau vestibulaire médian medial geniculate nucleus noyau accumbens Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison protéique structural constituent of myelin sheath structural molecule activity identical protein binding Composant cellulaire integral component of membrane gaine de myéline membrane plasmique membrane Processus biologique axon ensheathment integrin-mediated signaling pathway astrocyte development myélinisation axon development positive regulation of gene expression réponse inflammatoire glial cell differentiation maturation cellulaire long-chain fatty acid biosynthetic process substantia nigra development central nervous system myelination transmission synaptique chimique neuron projection development Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 5354 18823 Ensembl ENSG00000123560 ENSMUSG00000031425 UniProt P60201 P60202 RefSeq (mRNA) NM_199478 NM_000533 NM_001128834 NM_001305004 NM_011123 NM_001290561 NM_001290562 NM_001359117 NM_001359118 NM_001359119 NM_001359120 RefSeq (protéine) NP_000524 NP_001122306 NP_001291933 NP_955772 NP_001277490 NP_035253 NP_001346046 NP_001346047 NP_001346048 NP_001346049 Localisation (UCSC) Chr X: 103.77 – 103.79 Mb Chr X: 135.72 – 135.74 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

PLP1 (pour protéine protéolipide) est le gène encodant la protéine du même nom, appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline. Le gène PLP1 se situe sur le chromosome X dans la bande Xq22.

Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir:Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).

Articles connexes

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• National Institutes of Health
• chromosome X
• génome

Associations de malades

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ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com

Notes et références

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1. ↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
2. ↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

Liens externes

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• Site Association ELA
• Site NIH
• Site genecards.org
• Site NIH
• Site informatics.org
• Site medterms.com
• Site ojrd.com

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine KDM5C TEX11
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Daltonisme Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentasomie X Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD Syndrome FRAXE Syndrome L1 Syndrome d'Aarskog Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Opitz lié à l’X Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Lowe Syndrome de McLeod Syndrome de Melnick-Needles Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Rett Syndrome de l'X fragile Syndrome de la corne occipitale Syndrome du mâle XX Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oto-palato-digital Syndrome triple X Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X

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