SMC2

SMC2
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 4U4P
Идентификаторы
Псевдонимы	SMC2, CAP-E, CAPE, SMC-2, SMC2L1, structural maintenance of chromosomes 2
Внешние ID	OMIM: 605576 MGI: 106067 HomoloGene: 4705 GeneCards: SMC2
Расположение гена (человек) Хр. 9-я хромосома человека[1] Локус 9q31.1 Начало 104,094,260 bp[1] Конец 104,141,419 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 4-я хромосома мыши[2] Локус 4 B2|4 28.31 cM Начало 52,439,243 bp[2] Конец 52,488,260 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в ventricular zone secondary oocyte Наибольшая экспрессия в tail of embryo primitive streak maxillary prominence fetal liver hematopoietic progenitor cell mandibular prominence migratory enteric neural crest cell Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция нуклеотид-связывающий связывание с белками плазмы protein heterodimerization activity АТФ-связанные single-stranded DNA binding Компонент клетки цитоплазма цитозоль хромосома нуклеоплазма Конденсин ядерная хромосома ядрышко экзосома condensed chromosome клеточное ядро Биологический процесс kinetochore organization meiotic chromosome condensation chromosome organization meiotic chromosome segregation деление клетки chromosome condensation клеточный цикл mitotic chromosome condensation Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 10592 14211 Ensembl ENSG00000136824 ENSMUSG00000028312 UniProt O95347 Q05D74 Q8CG48 RefSeq (мРНК) NM_001042550 NM_001042551 NM_001265602 NM_006444 NM_001301412 NM_008017 RefSeq (белок) NP_001036015 NP_001036016 NP_001252531 NP_006435 NP_006435.2 NP_001288341 NP_032043 Локус (UCSC) Chr 9: 104.09 – 104.14 Mb Chr 4: 52.44 – 52.49 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

SMC2 или белок структурной поддержки хромосом номер два (англ. Structural maintenance of chromosomes protein 2), также известный как хромосом-ассоцированный полипептид E — белок, который у человека кодируется геном SMC2^[5][6]. SMC2 входит в семейство SMC-белков и является основной субъединицей конденсина I и II, крупных белковых комплексов, участвующих в конденсации хромосом и их общей организации^[7].

Несколько исследований показали, что SMC2 необходим для деления и пролиферации клеток^[8][9].

Длина полипептидной цепи белка составляет 1197 аминокислот, а молекулярная масса — 135656 Да^[10].

Будучи одним из 6 эукариотических SMC-белков, SMC2 образует гетеродимер с SMC4 через их шарнирные домены. Образующийся гетеродимер функционирует как гибкое и динамичное ядро голокомплекса, который объединяется с другими регуляторными белками, не относящимися к SMC, образуя конденсин^[7]. В конденсине I SMC2 объединяется с CAP-H, CAP-D2 и CAP-G. В конденсине II SMC2 образует комплексы с CAP-H2, CAP-D3 и CAP-G2. Субъединицы CAP-H и CAP-H2 относятся к клейзиновым белкам, аналогичным Scc1, который присутствует в когезине, а CAP-D2, CAP-G, CAP-D3 и CAP-G2 содержат структурные HEAT-повторы^[11].

SMC2 работает в составе конденсинового комплекса как регулятор транскрипции, уплотняя реплицированную ДНК перед митотическим делением за счёт сверхспирализации ДНК. SMC2 также участвует в расхождении сестринских хроматид перед анафазой^[9].

Показано, что SMC2 взаимодействует с DNMT3B^[12].

Мутации в гене SMC2 были связаны с различными заболеваниями человека, включая синдром Корнелии де Ланге (CdLS), который характеризуется аномалиями развития, когнитивными нарушениями и рядом физических аномалий^[13]. Исследование показало, что делеция части длинного плеча 9-й хромосомы (9q31.1-q32) вызывает симптомы, схожие с теми, что наблюдаются у пациентов с CdLS^[14]. Эта делеция перекрывает ген, кодирующий SMC2. С CdLS связано множество мутаций в различных генах, однако около 30 % случаев не были связаны ни с одним из известных генов^[14]. Проводятся дополнительные исследования для выявления других причин этого синдрома.

Другие исследования показали, что изменения в экспрессии гена SMC2 могут быть вовлечены в развитие и прогрессирование рака. Было установлено, что сверхэкспрессия SMC2 приводит к онкогенезу и злокачественным новообразованиям. В настоящее время некоторые исследования изучают ингибирование SMC2^[15] как потенциальную терапевтическую мишень для лечения рака, поскольку ингибирование экспрессии или активности SMC2 может привести к индукции клеточной смерти в раковых клетках.