FSCN2
Фасцин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном FSCN2. Этот ген кодирует члена семейства фасциновых белков. Фасцины сшивают актин в нитевидных расслоениях внутри динамических расширений клеток. Это член семьи предположительно играет роль в морфогенезе фоторецепторов. Мутация в этом гене приводит к одной из форм аутосомно-доминантного пигментного ретинита и дегенерации жёлтого пятна. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
| Фасцин 2 | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||
| Символ | FSCN2 ; RFSN; RP30 | ||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 607643 MGI: 2443337 HomoloGene: 22722 GeneCards: Ген FSCN2 | ||||||||||
| |||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||
 | |||||||||||
| Больше информации | |||||||||||
| Ортологи | |||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||
| Entrez | 25794 | 238021 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000186765 | ENSMUSG00000025380 | |||||||||
| UniProt | O14926 | Q32M02 | |||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001077182 | NM_172802 | |||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001070650 | NP_766390 | |||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 17: 79.5 – 79.5 Mb |
Chr 11: 120.36 – 120.37 Mb |
|||||||||
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |||||||||
Фасцин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном FSCN2.[1][2]
Этот ген кодирует члена семейства фасциновых белков. Фасцины сшивают актин в нитевидных расслоениях внутри динамических расширений клеток. Это член семьи предположительно играет роль в морфогенезе фоторецепторов. Мутация в этом гене приводит к одной из форм аутосомно-доминантного пигментного ретинита и дегенерации жёлтого пятна. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.[2]
Примечания
[править | править код]- ↑ Bardien-Kruger S., Greenberg J., Tubb B., Bryan J., Queimado L., Lovett M., Ramesar R.S. Refinement of the RP17 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa, construction of a YAC contig and investigation of the candidate gene retinal fascin (англ.) // Eur J Hum Genet[англ.] : journal. — 1999. — June (vol. 7, no. 3). — P. 332—338. — doi:10.1038/sj.ejhg.5200302. — PMID 10234509.
- ↑ 1 2 Entrez Gene: FSCN2 fascin homolog 2, actin-bundling protein, retinal (Strongylocentrotus purpuratus). Архивировано 5 декабря 2010 года.
Литература
[править | править код]- Hillier L.D., Lennon G., Becker M., et al. Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags. (англ.) // Genome Res. : journal. — 1997. — Vol. 6, no. 9. — P. 807—828. — doi:10.1101/gr.6.9.807. — PMID 8889549.
- Tubb B.E., Bardien-Kruger S., Kashork C.D., et al. Characterization of human retinal fascin gene (FSCN2) at 17q25: close physical linkage of fascin and cytoplasmic actin genes. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 2000. — Vol. 65, no. 2. — P. 146—156. — doi:10.1006/geno.2000.6156. — PMID 10783262.
- Saishin Y., Ishikawa R., Ugawa S., et al. Retinal fascin: functional nature, subcellular distribution, and chromosomal localization. (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 41, no. 8. — P. 2087—2095. — PMID 10892848.
- Wada Y., Abe T., Takeshita T., et al. Mutation of human retinal fascin gene (FSCN2) causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 42, no. 10. — P. 2395—2400. — PMID 11527955.
- Guan Y., Woo P.L., Rubenstein N.M., Firestone G.L. Transforming growth factor-alpha abrogates the glucocorticoid stimulation of tight junction formation and reverses the steroid-induced down-regulation of fascin in rat mammary epithelial tumor cells by a Ras-dependent pathway. (англ.) // Exp. Cell Res.[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 273, no. 1. — P. 1—11. — doi:10.1006/excr.2001.5415. — PMID 11795941.
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
- Wada Y., Abe T., Itabashi T., et al. Autosomal dominant macular degeneration associated with 208delG mutation in the FSCN2 gene. (англ.) // Arch. Ophthalmol.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 121, no. 11. — P. 1613—1620. — doi:10.1001/archopht.121.11.1613. — PMID 14609921.
- Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
- Gamundi M.J., Hernan I., Maseras M., et al. Sequence variations in the retinal fascin FSCN2 gene in a Spanish population with autosomal dominant retinitis pigmentosa or macular degeneration. (англ.) // Mol. Vis.[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 11. — P. 922—928. — PMID 16280978.
- Zhang Q., Li S., Xiao X., et al. The 208delG mutation in FSCN2 does not associate with retinal degeneration in Chinese individuals. (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 48, no. 2. — P. 530—533. — doi:10.1167/iovs.06-0669. — PMID 17251446.