GJB2

GJB2
Estruturas disponíveis PDB Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB Lista de códigos id do PDB 2ZW3, 3IZ1, 3IZ2, 5ERA, 5ER7
Identificadores
Nomes alternativos	GJB2
IDs externos	OMIM: 121011 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
Doenças Geneticamente Relacionadas
autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A, Vohwinkel syndrome, palmoplantar keratoderma-deafness syndrome, Bart-Pumphrey syndrome, syndromic genetic deafness, surdez[1]
Targeted by Drug
carbenoxolone, flufenamic acid, octanol[2]
Ontologia genética Função molecular • identical protein binding • gap junction channel activity • calcium ion binding • metal ion binding Componente celular • integral component of membrane • connexin complex • membrane • membrana plasmática • junção celular • junção comunicante • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • citoplasma • citosol • lateral plasma membrane • corpo celular • perinuclear region of cytoplasm • astrocyte projection • integral component of plasma membrane Processo biológico • audição • cell communication • cell-cell signaling • gap junction assembly • response to ischemia • female pregnancy • GO:0010260 envelhecimento • response to estradiol • response to lipopolysaccharide • response to retinoic acid • response to progesterone • cellular response to oxidative stress • response to human chorionic gonadotropin • GO:1904576 response to antibiotic • decidualization • inner ear development • transmembrane transport • cellular response to glucagon stimulus • cellular response to dexamethasone stimulus • epididymis development • gap junction-mediated intercellular transport Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos Espécie Humano Rato Entrez 2706 n/a Ensembl ENSG00000165474 n/a UniProt P29033 n/a RefSeq (mRNA) NM_004004 n/a RefSeq (proteína) NP_003995 n/a Localização (UCSC) n/a n/a Pesquisa PubMed [3] n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

GJB2 é uma proteína de junção comunicante beta-2 (em inglês: gap junction beta-2 protein) é um gene humano que codifica a proteína de junção comunicante beta-2, mais conhecida como conexina-26.^[4][5][6]

A GJB2 faz parte da família de genes que codificam as conexinas, proteínas integrais de membrana que formam canais de comunicação (junções comunicantes) entre células adjacentes. As conexinas são nomeadas de acordo com sua massa molecular e classificadas em subfamílias alfa ou beta com base na similaridade de sequência. Por exemplo, a conexina-43 (codificada por GJA1) é designada proteína de junção comunicante alfa-1, enquanto GJB1 (conexina-32) e GJB2 (conexina-26) são chamadas de proteína beta-1 e beta-2, respectivamente, refletindo o maior grau de homologia entre si do que com GJA1.^[7]

A proteína conexina-26, codificada pelo GJB2, desempenha um papel crucial na formação das junções comunicantes (gap junctions), sendo canais que permitem a troca de íons, nutrientes e moléculas sinalizadoras entre células vizinhas. O gene GJB2 é amplamente expresso em diversos tecidos do corpo, com funções particularmente importantes na orelha interna e na pele. Na cóclea, acredita-se que a conexina-26 seja essencial para manter níveis adequados de íons potássio e para a maturação de grupos de células cocleares, ambos processos críticos para converter ondas sonoras em impulsos nervosos elétricos. Na pele, a conexina-26 contribui para o crescimento, a maturação e a estabilidade da epiderme.^[5]

Mutações neste gene estão associadas à forma mais comum de perda auditiva sensorioneural congênita não-sindrômica, denominada DFNB1 (também conhecida como perda auditiva por conexina-26 ou perda auditiva relacionada ao GJB2).^[8] Uma mutação relativamente frequente é a deleção de uma única guanina em uma sequência de seis guaninas repetidas (conhecida como 35delG), o que provoca uma mudança de moldura de leitura (frameshift) e a interrupção prematura da síntese da proteína na posição do aminoácido 13. A presença homozigótica (duas cópias) dessa mutação resulta em perda auditiva profunda no indivíduo afetado.^[9]

A conexina-26 também pode atuar como um supressor tumoral, participando da regulação do ciclo celular.^[10] A expressão anormal da Cx26, observada em diversos tipos de câncer humano, é correlacionada a prognósticos em tumores como o câncer colorretal,^[11] o câncer de mama^[12] e o câncer de bexiga.^[13] Além disso, evidências sugerem que a superexpressão de Cx26 pode favorecer a progressão tumoral ao facilitar a migração e invasão de células cancerosas^[14] e ao estimular a capacidade de autorrenovação de células-tronco cancerígenas.^[15]

• Conexina

• Junção comunicante
• Cóclea
• Célula ciliada

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