ACSF3

ACSF3
Identificadores
Símbolo	ACSF3
IDs externos	OMIM: 614245 HomoloGene: 14958 GeneCards: ACSF3 Gene
Número EC	6.2.1.-
Ontologia do gene
Função molecular	•ATP binding; •acid-thiol ligase activity; •malonyl-CoA synthetase activity;
Componente celular	•mitochondrion;
Processo biológico	•fatty acid metabolic process; •fatty acid biosynthetic process; •malonate catabolic process;
	Sources: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	v; d; e;

ACSF3 (do inglês: Acyl-CoA synthetase family member 3) é uma enzima que nos humanos é codificada pelo gene com o mesmo nome.^[1]

Função

Este gene codifica um membro da família enzimática da Acetil-CoA sintetase que activam os ácidos gordos através da catalização da formação de uma ligação tioéster entre ácidos gordos e a coenzima A. A proteína codificada está localizada na mitocôndria, tem uma especificidade elevada para o malonato e metilmalonato e possui actividade de malonil-CoA sintetase.^[1]

Relevância clínica

Mutações neste gene podem causar acidúria malónica e metilmalónica combinada (CMAMMA).^[2]

Referências

↑ ^a ^b «Entrez Gene: Acyl-CoA synthetase family member 3». Consultado em 30 de dezembro de 2011
↑ Alfares A, Nunez LD, Al-Thihli K, Mitchell J, Melançon S, Anastasio N, Ha KC, Majewski J, Rosenblatt DS, Braverman N (setembro de 2011). «Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype». J. Med. Genet. 48 (9): 602–5. PMID 21785126. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230

Leitura adicional

PMID 17762044 (PubMed)

Este artigo sobre Genética é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.

[entrez-1] «Entrez Gene: Acyl-CoA synthetase family member 3». Consultado em 30 de dezembro de 2011

[pmid21785126-2] Alfares A, Nunez LD, Al-Thihli K, Mitchell J, Melançon S, Anastasio N, Ha KC, Majewski J, Rosenblatt DS, Braverman N (setembro de 2011). «Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype». J. Med. Genet. 48 (9): 602–5. PMID 21785126. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230

[1]

[2]