BRCA1
BRCA1 (dall'inglese BReast CAncer gene 1) è un gene oncosoppressore che codifica per una proteina denominata proteina di suscettibilità al cancro della mammella di tipo 1 (Breast Cancer Type 1 susceptibility protein), che interviene nel controllo del ciclo cellulare. Quest'ultimo è un meccanismo piuttosto complesso, che richiede diversi sistemi di controllo in diversi punti. Se BRCA1, o la proteina di BRCA2, sono oggetto di mutazioni, viene perso il controllo del ciclo cellulare. La cellula, quindi, potrà dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: questo significa suscettibilità alla formazione di neoplasie. BRCA1 e BRCA2 intervengono nella regolazione di G2, cioè controllano il ciclo cellulare prima della mitosi. Mutazioni di BRCA sono frequenti nel carcinoma mammario. Il Sistema Sanitario Nazionale italiano permette di effettuare gratuitamente un test genetico del BRCA1 e BRCA2 mediante prelievo di sangue, al fine di verificare la predisposizione familiare e genetica al cancro. Il BRCA BCY, uno studio retrospettivo multicentrico condotto tra il 2000 e il 2020 in 109 centri ospedalieri di 33 Paesi e su 3294 donne under 40 con una diagnosi di tumore al seno invasivo e portatrici di una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2, ha scoperto l'influenza di alcune varianti di questo genere sulla sopravvivenza delle pazienti. Si è visto ad esempio che le mutazioni che accorciano le proteine espresse dai due geni le rendono anche instabili e peggiorano la sopravvivenza delle persone coinvolte.
| BRCA1 | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | BRCA1 ; BRCAI; BRCC1; BROVCA1; IRIS; PNCA4; PSCP; RNF53 |
| Locus | Chr. 17 q21.31 |
| Proteina | |
| OMIM | 113705 |
| UniProt | P38398 |
BRCA1 (dall'inglese BReast CAncer gene 1) è un gene oncosoppressore che codifica per una proteina denominata proteina di suscettibilità al cancro della mammella di tipo 1 (Breast Cancer Type 1 susceptibility protein), che interviene nel controllo del ciclo cellulare. Quest'ultimo è un meccanismo piuttosto complesso, che richiede diversi sistemi di controllo in diversi punti. Se BRCA1, o la proteina di BRCA2, sono oggetto di mutazioni, viene perso il controllo del ciclo cellulare. La cellula, quindi, potrà dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: questo significa suscettibilità alla formazione di neoplasie.
BRCA1 e BRCA2 intervengono nella regolazione di G2, cioè controllano il ciclo cellulare prima della mitosi.
Mutazioni di BRCA sono frequenti nel carcinoma mammario.
Il Sistema Sanitario Nazionale italiano permette di effettuare gratuitamente un test genetico del BRCA1 e BRCA2 mediante prelievo di sangue, al fine di verificare la predisposizione familiare e genetica al cancro.[1]
Il BRCA BCY, uno studio retrospettivo multicentrico condotto tra il 2000 e il 2020 in 109 centri ospedalieri di 33 Paesi e su 3294 donne under 40 con una diagnosi di tumore al seno invasivo e portatrici di una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2, ha scoperto l'influenza di alcune varianti di questo genere sulla sopravvivenza delle pazienti. Si è visto ad esempio che le mutazioni che accorciano le proteine espresse dai due geni le rendono anche instabili e peggiorano la sopravvivenza delle persone coinvolte.[2][3]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Tumori, più di 1.000 nuovi casi ogni giorno ma il test genetico può salvare la vita: cos'è, su ilgiorno.it.
- ^ R. Bernstein Molho, E. Blondeaux e V. Delucchi, 330P Association of type of chemotherapy with survival outcomes in young BRCA1/2 carriers with HER2-negative early breast cancer: A secondary analysis of the BRCA BCY collaboration, in Annals of Oncology, vol. 36, 2025-09, pp. S340–S341, DOI:10.1016/j.annonc.2025.08.759. URL consultato il 9 gennaio 2026.
- ^ Tumore al seno. Scoperte mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 più “cattive”, su Quotidiano Sanità, 9 gennaio 2026. URL consultato il 9 gennaio 2026.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su BRCA1
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) MeSH BRCA1 Protein
- (EN) Entrez Gene 672
- (EN) BRCA1 GeneCard, su genecards.org.
- (EN) Cancer.gov.
- (EN) UCSC Genome Browser View, su genome.ucsc.edu.
