TSC2

TSC2
Identifiants
Alias	TSC2
IDs externes	OMIM: 191092 MGI: 102548 HomoloGene: 462 GeneCards: TSC2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 16 humain[1] Locus 16p13.3 Début 2,047,967 bp[1] Fin 2,089,491 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 17 (souris)[2] Locus 17 A3.3|17 12.41 cM Début 24,814,790 bp[2] Fin 24,851,604 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans right hemisphere of cerebellum anté-hypophyse right uterine tube right lobe of thyroid gland nerf sural left lobe of thyroid gland right testis left testis right frontal lobe left ovary Fortement exprimé dans tail of embryo tubercule génital gyrus frontal supérieur dentate gyrus of hippocampal formation granule cell primary visual cortex neural layer of retina muscle de la cuisse cardiac muscle tissue of left ventricle ventricular zone CA3 field Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison de phosphatase protein homodimerization activity GTPase activator activity small GTPase binding liaison protéique Hsp90 protein binding Composant cellulaire cytoplasme cytosol appareil de Golgi membrane TSC1-TSC2 complex perinuclear region of cytoplasm lysosome noyau postsynaptic density Processus biologique regulation of endocytosis protein localization insulin-like growth factor receptor signaling pathway negative regulation of protein kinase B signaling endocytose protein import into nucleus negative regulation of protein kinase activity negative regulation of Wnt signaling pathway negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling régulation du cycle cellulaire développement du cœur positive regulation of GTPase activity neural tube closure negative regulation of insulin receptor signaling pathway positive chemotaxis viral process regulation of small GTPase mediated signal transduction vesicle-mediated transport negative regulation of cell population proliferation regulation of insulin receptor signaling pathway positive regulation of macroautophagy Anoïkose negative regulation of mitophagy negative regulation of TOR signaling protein kinase B signaling Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 7249 22084 Ensembl ENSG00000103197 ENSMUSG00000002496 UniProt P49815 Q61037 RefSeq (mRNA) NM_000548 NM_001077183 NM_001114382 NM_021055 NM_021056 NM_001318827 NM_001318829 NM_001318831 NM_001318832 NM_001363528 NM_001370404 NM_001370405 NM_001039363 NM_001286713 NM_001286714 NM_001286716 NM_001286718 NM_001286720 NM_011647 RefSeq (protéine) NP_000539 NP_001070651 NP_001107854 NP_001305756 NP_001305758 NP_001305760 NP_001305761 NP_066399 NP_001350457 NP_001357333 NP_001357334 n/a Localisation (UCSC) Chr 16: 2.05 – 2.09 Mb Chr 17: 24.81 – 24.85 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

TSC2 est un gène situé sur le chromosome 16 humain^[5].

• Sclérose tubéreuse de Bourneville^[6]
• Lymphangioléiomyomatose
• Dysplasie corticale focale isolée type IIa
• Dysplasie corticale focale isolée type IIb
• Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
• Carcinome hépatocellulaire de l'adulte

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