RYR2
Le RYR2 est un gène codant le récepteur cardiaque de la ryanodine.
Le RYR2 est un gène codant le récepteur cardiaque de la ryanodine.
Caractéristiques
[modifier | modifier le code]- Chromosome 1
- Locus : Entre le q42.1 et q43.
- Nombre de paires de bases : 790 000
- Nombre d'exons : 105
Pathologies
[modifier | modifier le code]Deux pathologies ont été identifiées en rapport avec une mutation pathologique de ce gène :
- tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique[5] ;
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène.
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198626 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021313 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Laitinen PJ, Brown KM, Piippo K et al. Mutations of the cardiac ryanodine receptor (RyR2) gene in familial polymorphic ventricular tachycardia, Circulation, 2001;103:485-490
Sources
[modifier | modifier le code]- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 180902[1]
