NPC2

NPC2
Identifiants
Alias	NPC2
IDs externes	OMIM: 601015 MGI: 1915213 HomoloGene: 4697 GeneCards: NPC2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 14 humain
Fin	74,494,177 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 12 (souris)
Fin	84,819,926 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	corpus epididymis; ; tail of epididymis; ; lobe inférieur du poumon; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; stromal cell of endometrium; ; poumon droit; ; caput epididymis; ; upper lobe of lung; ; vésicule biliaire;
	Fortement exprimé dans
	left lung lobe; ; gastrula; ; corpuscule carotidien; ; lobe pulmonaire droit; ; cellule de Paneth; ; Caduque basale; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; stroma of bone marrow; ; vésicule séminale; ; épithélium pigmentaire rétinien;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison enzymatique; cholesterol binding; liaison protéique; cholesterol transfer activity; sterol binding;
Composant cellulaire	lysosome; exosome; réticulum endoplasmique; région extracellulaire; milieu extracellulaire; azurophil granule lumen; lysosomal lumen; intracellulaire;
Processus biologique	intracellular sterol transport; regulation of isoprenoid metabolic process; phospholipid transport; cholesterol transport; response to virus; cholesterol homeostasis; processus métabolique stéroidique; glycolipid transport; intracellular cholesterol transport; cholesterol metabolic process; cholesterol efflux; processus métabolique lipidique; neutrophil degranulation; low-density lipoprotein particle clearance; lipid transport; sterol transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	10577
	67963
	ENSG00000119655
	ENSMUSG00000021242
	P61916
	Q9Z0J0
	NM_006432; NM_001363688; NM_001375440
	NM_023409
	NP_006423; NP_001350617; NP_001362369
	NP_075898
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

NPC2 est un gène situé sur le chromosome 14 humain^[5].

Maladies liées

Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant^[6]
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte
Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère
Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119655 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021242 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 12 avril 2026)
↑ « Orphanet: NPC2-NPC intracellular cholesterol transporter 2 », sur www.orpha.net (consulté le 12 avril 2026)

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119655 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021242 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 12 avril 2026)

[6] « Orphanet: NPC2-NPC intracellular cholesterol transporter 2 », sur www.orpha.net (consulté le 12 avril 2026)

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v · m Chromosome 14 humain
Gènes	FLVCR2 GALC MYH7 NPC2 PABPN1 SLC7A7 SLC7A8 SLC8A3 SLC10A1 SLC22A17 SLC24A4 SLC25A21 SLC25A29 SLC25A47 SLC35F4 SLC38A6 SLC39A2 SLC39A9
Protéines	Angiogénine Chymase Dihydrolipoamide-S-succinyltransférase Neuroglobine Neurotoxine dérivée des éosinophiles Pinine Protéine cationique des éosinophiles Récepteur de la TSH Ribonucléase 4
Maladies liées	Amélogenèse imparfaite Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type C Syndrome de Fahr Myopathie distale de type Laing Hyperhidrose Intolérance aux protéines avec lysinurie Dystrophie musculaire oculopharyngée Syndrome de Temple Déficit en alpha-1-antitrypsine Surdité d'origine génétique