GDAP1

GDAP1
Identifiants
Alias	GDAP1
IDs externes	OMIM: 606598 MGI: 1338002 HomoloGene: 40713 GeneCards: GDAP1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 8 humain
Fin	74,518,007 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)
Fin	17,234,495 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	cellule endothéliale; ; secondary oocyte; ; Brodmann area 23; ; Vermis du cervelet; ; gyrus postcentral; ; cortex entorhinal; ; pont; ; gyrus temporal moyen; ; Pars compacta; ; gyrus frontal supérieur;
	Fortement exprimé dans
	barrel cortex; ; substantia nigra; ; zygote; ; aire tegmentale ventrale; ; noyau vestibulaire médian; ; pontine nuclei; ; secondary oocyte; ; dorsal tegmental nucleus; ; habenula; ; primary oocyte;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	glutathione transferase activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane mitochondrial externe; integral component of mitochondrial outer membrane; membrane; mitochondrie; noyau; cytoplasme; cytosol;
Processus biologique	mitochondrial fusion; protein targeting to mitochondrion; response to retinoic acid; mitochondrial fission; cellular response to vitamin D; glutathione metabolic process; mitochondrion organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	54332
	14545
	ENSG00000104381
	ENSMUSG00000025777
	Q8TB36
	O88741
NM_001040875; NM_018972; NM_001362929; NM_001362930; NM_001362931;
	NM_001362932
	NM_010267
NP_001035808; NP_061845; NP_001349858; NP_001349859; NP_001349860;
	NP_001349861
	NP_034397
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

GDAP1 est un gène situé sur le chromosome 8 humain^[5].

Maladies liées

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A^[6]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104381 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025777 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *606598 - GANGLIOSIDE-INDUCED DIFFERENTIATION-ASSOCIATED PROTEIN 1; GDAP1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: GDAP1-ganglioside induced differentiation associated protein 1 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104381 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025777 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *606598 - GANGLIOSIDE-INDUCED DIFFERENTIATION-ASSOCIATED PROTEIN 1; GDAP1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[6] « Orphanet: GDAP1-ganglioside induced differentiation associated protein 1 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

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v · m Chromosome 8 humain
Gènes	ARHGEF10 ASAH CHD7 COH1 COL14A1 COL22A1 CYP11B1 ESCO2 EXT1 EYA1 GDAP1 LPL NDRG1 NEFL POP1 RECQL4 SLC7A2 SLC7A13 SLC10A5 SLC18A1 SLC20A2 SLC25A32 SLC25A37 SLC26A7 SLC30A8 SLC35G5 SLC39A4 SLC39A14 SLC45A4 SLC52A2 SLCO5A1 TRPS1 TTPA ZFPM2
Protéines	Géranylgéranyltransférase de type 1 Glutathion-réductase Lipoprotéine-lipase Protéine-phosphatase 2 Thyroglobuline
Maladies liées	Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Déficit familial en lipoprotéine-lipase Dysplasie anauxétique Hyperplasie congénitale des surrénales Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Farber Syndrome CHARGE Syndrome branchio-oto-rénal Syndrome de Cohen Syndrome de Fryns Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de Lenz-Majewski Syndrome de Roberts Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 type 2 Tétralogie de Fallot