Filamine C
La filamine C (appelée aussi ABP 280) est l'une des filamines, protéine musculaire se fixant sur l'actine. Son gène est le FLNC situé sur le chromosome 7 humain.
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| Structure de la protéine FLNC. Basé sur l'identifiant PDB 1v05. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | FLNC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 102565 MGI: 95557 HomoloGene: 37481 GeneCards: FLNC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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La filamine C (appelée aussi ABP 280) est l'une des filamines, protéine musculaire se fixant sur l'actine. Son gène est le FLNC situé sur le chromosome 7 humain.
Rôle
[modifier | modifier le code]Elle est synthétisée dans le muscle squelettique et dans le cœur[5]. Elle se fixe sur plusieurs protéines musculaires, dont l'actine, la myotiline, l'intégrine bêta 1[6].
En médecine
[modifier | modifier le code]La mutation du gène entraîne une forme de myopathie[7] essentiellement distale[8], avec une atteinte cardiaque dans un tiers des cas[9]. D'autres mutations entraînent une atteinte cardiaque exclusive à type de cardiomyopathie dilatée avec un risque élevé de mort subite[10] de manière non corrélé avec la fraction d'éjection[11].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128591 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000068699 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Maestrini E, Patrosso C, Mancini M et al. Mapping of two genes encoding isoforms of the actin binding protein ABP-280, a dystrophin like protein, to Xq28 and to chromosome 7, Hum Mol Genet, 1993;2:761–766
- ↑ Gontier Y, The Z-disc proteins myotilin and FATZ-1 interact with each other and are connected to the sarcolemma via muscle-specific filamins, J Cell Sci, 2005;118:3739–3749
- ↑ Vorgerd M, van der Ven PF, Bruchertseifer V et al. A mutation in the dimerization domain of filamin c causes a novel type of autosomal dominant myofibrillar myopathy, Am J Hum Genet, 2005;77:297–304
- ↑ Duff RM, Tay V, Hackman P et al. Mutations in the N-terminal actin-binding domain of filamin C cause a distal myopathy, Am J Hum Genet, 2011;88:729–740
- ↑ Kley RA, Hellenbroich Y, Van Der Ven PF et al. Clinical and morphological phenotype of the filamin myopathy: a study of 31 German patients, Brain, 2007;130:3250–3264
- ↑ Ortiz-Genga MF, Cuenca S, Dal Ferro M et al. Truncating FLNC mutations are associated with high-risk dilated and arrhythmogenic cardiomyopathies, J Am Coll Cardiol, 2016;68:2440–2451
- ↑ Gigli M, Stolfo D, Graw, SL et al. Phenotypic expression, natural history, and risk stratification of cardiomyopathy caused by filamin C truncating variants, Circulation, 2021;144:1600–1611
