ARSA

ARSA
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
Identifiants
Alias	ARSA
IDs externes	OMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 GeneCards: ARSA
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 22 humain[1] Locus 22q13.33 Début 50,622,754 bp[1] Fin 50,628,173 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 15 (souris)[2] Locus 15|15 E3 Début 89,356,679 bp[2] Fin 89,361,628 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans right uterine tube right testis granulocyte mucosa of transverse colon left testis apex of heart anté-hypophyse glande salivaire accessoire right lobe of thyroid gland right hemisphere of cerebellum Fortement exprimé dans spermatocyte spermatide tube séminifère Caduque basale medial dorsal nucleus left lobe of liver calvaria motoneurone tissu adipeux brun corps géniculé latéral Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire calcium liaison ionique cerebroside-sulfatase activity sulfuric ester hydrolase activity liaison protéique activité hydrolase activité catalytique liaison ion métal arylsulfatase activity Composant cellulaire lysosome lysosomal lumen exosome endoplasmic reticulum lumen région extracellulaire azurophil granule lumen réticulum endoplasmique Processus biologique modification post-traductionnelle métabolisme glycosphingolipid metabolic process neutrophil degranulation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 410 11883 Ensembl ENSG00000100299 ENSMUSG00000022620 UniProt P15289 P50428 RefSeq (mRNA) NM_000487 NM_001085425 NM_001085426 NM_001085427 NM_001085428 NM_001362782 NM_009713 RefSeq (protéine) NP_000478 NP_001078894 NP_001078895 NP_001078896 NP_001078897 NP_001349711 NP_033843 Localisation (UCSC) Chr 22: 50.62 – 50.63 Mb Chr 15: 89.36 – 89.36 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

ARSA est un gène situé sur le chromosome 22 humain^[5].

• Leucodystrophie métachromatique infantile tardive^[6]
• Leucodystrophie métachromatique juvénile
• Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

• Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
• Portail de la médecine