SIX5

SIX5
Identificadores
Alias	SIX5, BOR2, DMAHP, SIX homeobox 5
IDs externos	OMIM: 600963 MGI: 106220 HomoloGene: 72248 GeneCards: SIX5
Enfermedades genéticamente relacionadas
	Síndrome branquio-oto-renal
Ontología génica
Función molecular	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
Componente celular	• núcleo celular; • citoplasma; • transcription regulator complex;
Proceso biológico	• desarrollo de organismo multicelular; • negative regulation of cell population proliferation; • lens development in camera-type eye; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • spermatid development; • negative regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation; • GO:1903374 desarrollo de estructura anatómica;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	147912
	20475
	ENSG00000177045
	ENSMUSG00000040841
	Q8N196
	P70178
	NM_175875
	NM_011383
	NP_787071
	NP_035513
	Wikidata
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La proteína Homeobox SIX5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SIX5.^[4]^[5]

Función

La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción que contiene homeodominio y parece participar en la regulación de la organogénesis. Este gen se encuentra aguas abajo del gen de la proteína quinasa de la distrofia miotónica. Las mutaciones en este gen son causa del síndrome branquio-otorrenal tipo 2.^[6]

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with SIX5 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ «A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat». Hum Mol Genet 4 (10): 1919-25. Apr 1996. PMID 8595416. doi:10.1093/hmg/4.10.1919.
↑ «Entrez Gene: SIX5 sine oculis homeobox homolog 5 (Drosophila)».
↑ «SIX homeobox 5». NCBI (en inglés). Consultado el 26 de noviembre de 2025.

Enlaces externos

En HomoloGene: SIX5

En Genome:SIX5
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:SIX5
En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) SIX5

Datos: Q18051792

[1] «Diseases that are genetically associated with SIX5 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid8595416-4] «A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat». Hum Mol Genet 4 (10): 1919-25. Apr 1996. PMID 8595416. doi:10.1093/hmg/4.10.1919.

[entrez-5] «Entrez Gene: SIX5 sine oculis homeobox homolog 5 (Drosophila)».

[6] «SIX homeobox 5». NCBI (en inglés). Consultado el 26 de noviembre de 2025.

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