ROM1
La proteína 1 de la membrana del segmento externo de la barra es una proteína que en humanos está codificada por el gen ROM1. Este gen es miembro de una familia de genes específicos de fotorreceptores y codifica una proteína de membrana integral que se encuentra en el borde del disco del fotorreceptor del ojo. Esta proteína puede formar homodímeros o puede heterodimerizar con otra proteína fotorreceptora, la periferina-2. Es esencial para la morfogénesis del disco y también puede funcionar como una molécula de adhesión involucrada en la estabilización y compactación de los discos del segmento externo o en el mantenimiento de la curvatura del borde. Ciertos defectos en este gen se han asociado con la retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular degenerativa.
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Otros nombres Proteína 1 de la membrana del segmento externo de la barra
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| Identificadores externos |
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| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | fotorrecepción | |||
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | ||||
La proteína 1 de la membrana del segmento externo de la barra es una proteína que en humanos está codificada por el gen ROM1.[1][2][3]
Este gen es miembro de una familia de genes específicos de fotorreceptores y codifica una proteína de membrana integral que se encuentra en el borde del disco del fotorreceptor del ojo.[4][5] Esta proteína puede formar homodímeros o puede heterodimerizar con otra proteína fotorreceptora, la periferina-2. Es esencial para la morfogénesis del disco y también puede funcionar como una molécula de adhesión involucrada en la estabilización y compactación de los discos del segmento externo o en el mantenimiento de la curvatura del borde. Ciertos defectos en este gen se han asociado con la retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular degenerativa.[2]
Referencias
[editar]- ↑ «Cloning of the human and murine ROM1 genes: genomic organization and sequence conservation». Hum Mol Genet 2 (4): 385-391. Jul 1993. PMID 8504299. doi:10.1093/hmg/2.4.385.
- ↑ a b «Entrez Gene: ROM1 retinal outer segment membrane protein 1».
- ↑ «ROM1 Gene - GeneCards | ROM1 Protein | ROM1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 9 de diciembre de 2020.
- ↑ «ROM1 - Rod outer segment membrane protein 1 - Homo sapiens (Human) - ROM1 gene & protein». www.uniprot.org. Consultado el 9 de diciembre de 2020.
- ↑ «Tissue expression of ROM1 - Summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 9 de diciembre de 2020.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: ROM1
- En ‘Genome':ROM1
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ROM1
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ROM1
- Esta obra contiene una traducción derivada de «ROM1» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18031205