NFS1
La cisteína desulfurasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen NFS1 . Los clusters de hierro-azufre son necesarios para la función de muchas enzimas celulares. La proteína codificada por este gen suministra azufre inorgánico a estos grupos al eliminar el azufre de la cisteína, creando alanina en el proceso. Este gen utiliza sitios alternativos de iniciación de la traducción en marco para generar formas mitocondriales y formas citoplásmicas/nucleares. La selección está determinada por el pH citosólico. La proteína codificada pertenece a la familia de clase V de aminotransferasas dependientes de piridoxal. Pertenece al grupos de genes componentes del ensamblaje hierro-azufre mitocondrial.
La cisteína desulfurasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen NFS1 .[3][4][5]
Los clusters de hierro-azufre son necesarios para la función de muchas enzimas celulares. La proteína codificada por este gen suministra azufre inorgánico a estos grupos al eliminar el azufre de la cisteína, creando alanina en el proceso. Este gen utiliza sitios alternativos de iniciación de la traducción en marco para generar formas mitocondriales y formas citoplásmicas/nucleares. La selección está determinada por el pH citosólico. La proteína codificada pertenece a la familia de clase V de aminotransferasas dependientes de piridoxal.
Pertenece al grupos de genes componentes del ensamblaje hierro-azufre mitocondrial.[6]
Significación clínica
[editar]Existen 95 enfermedades descritas que coinciden con NFS1[7]
Referencias
[editar]- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «Targeting of a human iron-sulfur cluster assembly enzyme, nifs, to different subcellular compartments is regulated through alternative AUG utilization». Mol Cell 2 (6): 807-15. Jan 1999. PMID 9885568. doi:10.1016/S1097-2765(00)80295-6.
- ↑ «Role of human mitochondrial Nfs1 in cytosolic iron-sulfur protein biogenesis and iron regulation». Mol Cell Biol 26 (15): 5675-87. Jul 2006. PMC 1592756. PMID 16847322. doi:10.1128/MCB.00112-06.
- ↑ «Entrez Gene: NFS1 NFS1 nitrogen fixation 1 homolog (S. cerevisiae)».
- ↑ «Gene group | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Consultado el 14 de octubre de 2025.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 22 de abril de 2026.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: NFS1
- En Genome:NFS1
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:NFS1
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) NFS1
Datos: Q18033790