MECP2

MECP2
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	1QK9, 3C2I
Identificadores
Alias	MECP2, AUTSX3, MRX16, MRX79, MRXS13, MRXSL, PPMX, RS, RTS, RTT, methyl-CpG binding protein 2
IDs externos	OMIM: 300005 MGI: 99918 HomoloGene: 3657 GeneCards: MECP2
Enfermedades genéticamente relacionadas
	síndrome de Angelman, síndrome de Rett, encefalopatía neonatal grave con microcefalia, Síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidismo ligado al cromosoma X
Ontología génica
Función molecular	• double-stranded methylated DNA binding; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • protein domain specific binding; • protein N-terminus binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor binding; • siRNA binding; • mRNA binding; • chromatin binding; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • unión a ARN (RNA); • methyl-CpG binding;
Componente celular	• postsynapse; • citoplasma; • mitocondria; • núcleo celular; • GO:0035328 heterocromatina; • extracelular; • gamma-tubulin complex; • centrosoma; • citosol; • cromatina; • Nucleoplasma;
Proceso biológico	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • multicellular organismal response to stress; • inositol metabolic process; • mitochondrial electron transport, ubiquinol to cytochrome c; • post-embryonic development; • aprendizaje; • propiocepción; • neuron projection development; • regulation of gene expression by genetic imprinting; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • patogénesis; • neuromuscular process controlling posture; • adult locomotory behavior; • memoria; • transcription, DNA-templated; • ventricular system development; • neuron maturation; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • glutamine metabolic process; • proceso neuromuscular; • histone acetylation; • Potencial excitatorio postsináptico; • nervous system process involved in regulation of systemic arterial blood pressure; • comportamiento social; • Sinaptogénesis; • transmisión sináptica química; • negative regulation of histone methylation; • susto; • glucocorticoid metabolic process; • dendrite development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • behavioral fear response; • intercambio respiratorio gaseoso; • cerebellum development; • regulation of synaptic plasticity; • cardiolipin metabolic process; • neuron differentiation; • regulación de la expresión génica; • nocicepción; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • phosphatidylcholine metabolic process; • visual learning; • GO:0034613 protein localization; • response to hypoxia; • regulation of gene expression, epigenetic; • cellular biogenic amine metabolic process; • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; • desarrollo cerebral; • memoria a largo plazo; • histone methylation; • negative regulation of histone acetylation; • catecholamine secretion; • Potenciación a largo plazo; • positive regulation of synapse assembly; • negative regulation of smooth muscle cell differentiation; • positive regulation of histone H3-K9 trimethylation; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in smooth muscle cell differentiation; • GO:0043148 mitotic spindle organization; • locomotory behavior; • positive regulation of cell population proliferation; • response to radiation; • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • positive regulation of microtubule nucleation; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • negative regulation of gene expression; • negative regulation of angiogenesis; • negative regulation of blood vessel endothelial cell migration; • positive regulation of DNA methylation;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	; ; ; ;
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	4204
	17257
	ENSG00000169057
	ENSMUSG00000031393
	P51608
	Q9Z2D6
NM_001110792; NM_004992; NM_001316337; NM_001369391; NM_001369392;
	NM_001369393; NM_001369394; NM_001386137; NM_001386138; NM_001386139
	NM_001081979; NM_010788
NP_001104262; NP_001303266; NP_004983; NP_001356320; NP_001356321;
	NP_001356322; NP_001356323
	NP_001075448; NP_034918
	Wikidata
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MECP2 ( proteína de unión a metil CpG 2 ) es un gen^[4] que codifica la proteína MECP2.^[5] MECP2 parece ser esencial para el funcionamiento normal de las células nerviosas. La proteína parece ser particularmente importante para las células nerviosas maduras, donde está presente en altos niveles. Es probable que la proteína MECP2 participe en la desactivación ("represión" o " silenciamiento ") de varios otros genes. Esto evita que los genes produzcan proteínas cuando no son necesarias. Trabajos recientes han demostrado que MECP2 también puede activar otros genes.^[6] El gen MECP2 se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma X en la banda 28 ("Xq28"), desde el par de bases 152,808,110 hasta el par de bases 152,878,611. MECP2 es un importante lector de la metilación del ADN. Su dominio de unión a metil-CpG (MBD) reconoce y se une a las regiones 5-mC. MECP2 está ligado al cromosoma X y sujeto a inactivación por este cromosoma. Las mutaciones del gen MECP2 son la causa de la mayoría de los casos de síndrome de Rett, un trastorno neurológico progresivo del desarrollo y una de las causas más comunes de discapacidad cognitiva en mujeres.^[7] Se han descubierto al menos 53 mutaciones patógenas en este gen.^[8]

Significación clínica

Existen 1108 enfermedades descritas que coinciden con MECP2^[9]

Enfermedades asociadas a MECP2: en RARe-SOURCE ^[10]

Síndrome De Rett

Síndrome De Discapacidad Intelectual, Psicosis Y Macroorquidismo Ligado Al Cromosoma X

Síndrome De Duplicación Proximal De Xq28

Síndrome De Rett Atípico

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with MECP2 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ Amir, R. E.; Van den Veyver, I. B.; Wan, M.; Tran, C. Q.; Francke, U.; Zoghbi, H. Y. (1999-10). «Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2». Nature Genetics 23 (2): 185-188. ISSN 1061-4036. PMID 10508514. doi:10.1038/13810. Consultado el 11 de enero de 2026.
↑ Lewis, J. D.; Meehan, R. R.; Henzel, W. J.; Maurer-Fogy, I.; Jeppesen, P.; Klein, F.; Bird, A. (12 de junio de 1992). «Purification, sequence, and cellular localization of a novel chromosomal protein that binds to methylated DNA». Cell 69 (6): 905-914. ISSN 0092-8674. PMID 1606614. doi:10.1016/0092-8674(92)90610-o. Consultado el 11 de enero de 2026.
↑ Chahrour, Maria; Jung, Sung Yun; Shaw, Chad; Zhou, Xiaobo; Wong, Stephen T. C.; Qin, Jun; Zoghbi, Huda Y. (30 de mayo de 2008). «MeCP2, a key contributor to neurological disease, activates and represses transcription». Science (New York, N.Y.) 320 (5880): 1224-1229. ISSN 1095-9203. PMC 2443785. PMID 18511691. doi:10.1126/science.1153252. Consultado el 11 de enero de 2026.
↑ «MECP2 methyl-CpG binding protein 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 11 de enero de 2026.
↑ Šimčíková, Daniela; Heneberg, Petr (9 de diciembre de 2019). «Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases». Scientific Reports 9 (1): 18577. ISSN 2045-2322. PMC 6901466. PMID 31819097. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. Consultado el 11 de enero de 2026.
↑ «MalaCards». Consultado el 11 de enero de 2026.
↑ «RARe-SOURCE | Browse Genes». raresource.nih.gov. Consultado el 11 de enero de 2026.

Enlaces externos

En HomoloGene: MECP2

En Genome:MECP2
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MECP2
En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MECP2

Publicaciones sobre MECP2 en Google académico

Datos: Q18028997

[1] «Diseases that are genetically associated with MECP2 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[4] Amir, R. E.; Van den Veyver, I. B.; Wan, M.; Tran, C. Q.; Francke, U.; Zoghbi, H. Y. (1999-10). «Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2». Nature Genetics 23 (2): 185-188. ISSN 1061-4036. PMID 10508514. doi:10.1038/13810. Consultado el 11 de enero de 2026.

[5] Lewis, J. D.; Meehan, R. R.; Henzel, W. J.; Maurer-Fogy, I.; Jeppesen, P.; Klein, F.; Bird, A. (12 de junio de 1992). «Purification, sequence, and cellular localization of a novel chromosomal protein that binds to methylated DNA». Cell 69 (6): 905-914. ISSN 0092-8674. PMID 1606614. doi:10.1016/0092-8674(92)90610-o. Consultado el 11 de enero de 2026.

[6] Chahrour, Maria; Jung, Sung Yun; Shaw, Chad; Zhou, Xiaobo; Wong, Stephen T. C.; Qin, Jun; Zoghbi, Huda Y. (30 de mayo de 2008). «MeCP2, a key contributor to neurological disease, activates and represses transcription». Science (New York, N.Y.) 320 (5880): 1224-1229. ISSN 1095-9203. PMC 2443785. PMID 18511691. doi:10.1126/science.1153252. Consultado el 11 de enero de 2026.

[7] «MECP2 methyl-CpG binding protein 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 11 de enero de 2026.

[8] Šimčíková, Daniela; Heneberg, Petr (9 de diciembre de 2019). «Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases». Scientific Reports 9 (1): 18577. ISSN 2045-2322. PMC 6901466. PMID 31819097. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. Consultado el 11 de enero de 2026.

[9] «MalaCards». Consultado el 11 de enero de 2026.

[10] «RARe-SOURCE | Browse Genes». raresource.nih.gov. Consultado el 11 de enero de 2026.

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