MBNL2
El regulador de empalme tipo muscleblind 2 (proteína tipo Muscleblind 2) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MBNL2. Pertenece al grupo dedos de zinc tipo CCCH. Este gen codifica una proteína de dedo de zinc de tipo C3H, que es similar a la proteína B muscleblind de Drosophila melanogaster. Drosophila muscleblind es un gen necesario para la diferenciación de fotorreceptores. Se han descrito varias variantes de transcripciones empalmadas alternativamente, pero se ha determinado la naturaleza completa de solo algunas.
El regulador de empalme tipo muscleblind 2 (proteína tipo Muscleblind 2) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MBNL2.[4][5][6]
Pertenece al grupo dedos de zinc tipo CCCH.[7]
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Este gen codifica una proteína de dedo de zinc de tipo C3H, que es similar a la proteína B muscleblind de Drosophila melanogaster.[8] Drosophila muscleblind es un gen necesario para la diferenciación de fotorreceptores.[9] Se han descrito varias variantes de transcripciones empalmadas alternativamente, pero se ha determinado la naturaleza completa de solo algunas.[5]
Referencias
[editar]- ↑ «Diseases that are genetically associated with MBNL2 view/edit references on wikidata».
- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «Three proteins, MBNL, MBLL and MBXL, co-localize in vivo with nuclear foci of expanded-repeat transcripts in DM1 and DM2 cells». Hum Mol Genet 11 (7): 805-14. Apr 2002. PMID 11929853. doi:10.1093/hmg/11.7.805.
- ↑ a b «Entrez Gene: MBNL2 muscleblind-like 2 (Drosophila)».
- ↑ «MBNL2 Gene - GeneCards | MBNL2 Protein | MBNL2 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 4 de enero de 2021.
- ↑ «Gene group | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Consultado el 22 de noviembre de 2025.
- ↑ «Uniprot: MBNL2».
- ↑ «MBNL2 muscleblind like splicing regulator 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 4 de enero de 2021.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: MBNL2
- En Genome:MBNL2
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MBNL2
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MBNL2
- Esta obra contiene una traducción derivada de «MBNL2» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18035072