LETM1

LETM1
Identificadores
Alias	LETM1, leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1, SLC55A1
IDs externos	OMIM: 604407 MGI: 1932557 HomoloGene: 56320 GeneCards: LETM1
Ontología génica
Función molecular	• ribosome binding; • calcium ion binding; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • metal ion binding; • calcium:proton antiporter activity; • antiporter activity;
Componente celular	• componente integral de membrana; • mitochondrial inner membrane; • membrana; • mitocondria;
Proceso biológico	• cristae formation; • cellular metal ion homeostasis; • mitochondrial calcium ion transmembrane transport; • protein hexamerization; • protein homooligomerization; • mitochondrial calcium ion homeostasis; • calcium export from the mitochondrion; • ion transport; • calcium ion transport; • negative regulation of mitochondrial calcium ion concentration; • regulation of cellular hyperosmotic salinity response;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3954
	56384
	ENSG00000168924
	ENSMUSG00000005299
	O95202
	Q9Z2I0
	NM_012318
	NM_019694
	NP_036450
	NP_062668
	Wikidata
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Cremallera de leucina-EF-mano que contiene la proteína transmembrana 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LETM1 .^[3]

Estructura

La proteína LETM1 tiene un dominio transmembrana y un sitio de fosforilación de caseína quinasa 2 y proteína quinasa C.^[4] El gen LETM1 se expresa en las mitocondrias de muchos eucariotas, lo que indica que se trata de una proteína mitocondrial conservada..^[5]

Función

LETM1 es una proteína eucariota que se expresa en la membrana interna de las mitocondrias. Se ha interpretado que los experimentos realizados con células humanas indican que funciona como un componente de un antiportador Ca <sup id="mwLg">2+</sup> / H ⁺ .^[6] Se ha interpretado que los resultados experimentales con células de levadura sugieren que LETM1 funciona como un componente de un antiportador K <sup id="mwNg">+</sup> / H ⁺ .^[7] Se ha demostrado que la proteína LETM1 de Drosophila melanogaster sustituye funcionalmente a la función antiportadora K ⁺ / H ⁺ en células de levadura.^[8]

Relevancia clínica

Se cree que la deleción de LETM1 está involucrada en el desarrollo del síndrome de Wolf-Hirschhorn en humanos .^[4]

Referencias

↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ «Entrez Gene: leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1».
↑ ^a ^b «LETM1, a novel gene encoding a putative EF-hand Ca(2+)-binding protein, flanks the Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) critical region and is deleted in most WHS patients». Genomics 60 (2): 218-25. Sep 1999. PMID 10486213. doi:10.1006/geno.1999.5881.
↑ «LETM1, a gene deleted in Wolf-Hirschhorn syndrome, encodes an evolutionarily conserved mitochondrial protein». Genomics 83 (2): 254-61. Feb 2004. PMID 14706454. doi:10.1016/j.ygeno.2003.08.013.
↑ «Leucine zipper EF hand-containing transmembrane protein 1 (Letm1) and uncoupling proteins 2 and 3 (UCP2/3) contribute to two distinct mitochondrial Ca2+ uptake pathways». The Journal of Biological Chemistry 286 (32): 28444-55. Aug 2011. PMC 3151087. PMID 21613221. doi:10.1074/jbc.M111.244517.
↑ «Novel components of an active mitochondrial K(+)/H(+) exchange». The Journal of Biological Chemistry 285 (19): 14399-414. May 2010. PMC 2863244. PMID 20197279. doi:10.1074/jbc.M109.059956.
↑ «A Drosophila mutant of LETM1, a candidate gene for seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome». Human Molecular Genetics 19 (6): 987-1000. Mar 2010. PMID 20026556. doi:10.1093/hmg/ddp563.

Enlaces externos

En HomoloGene: LETM1

En Genome:LETM1
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:LETM1
En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) LETM1
En GeneCards LETM1

Datos: Q18028518

[1] «Human PubMed Reference:».

[2] «Mouse PubMed Reference:».

[entrez-3] «Entrez Gene: leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1».

[Endele_1999-4] «LETM1, a novel gene encoding a putative EF-hand Ca(2+)-binding protein, flanks the Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) critical region and is deleted in most WHS patients». Genomics 60 (2): 218-25. Sep 1999. PMID 10486213. doi:10.1006/geno.1999.5881.

[5] «LETM1, a gene deleted in Wolf-Hirschhorn syndrome, encodes an evolutionarily conserved mitochondrial protein». Genomics 83 (2): 254-61. Feb 2004. PMID 14706454. doi:10.1016/j.ygeno.2003.08.013.

[6] «Leucine zipper EF hand-containing transmembrane protein 1 (Letm1) and uncoupling proteins 2 and 3 (UCP2/3) contribute to two distinct mitochondrial Ca2+ uptake pathways». The Journal of Biological Chemistry 286 (32): 28444-55. Aug 2011. PMC 3151087. PMID 21613221. doi:10.1074/jbc.M111.244517.

[7] «Novel components of an active mitochondrial K(+)/H(+) exchange». The Journal of Biological Chemistry 285 (19): 14399-414. May 2010. PMC 2863244. PMID 20197279. doi:10.1074/jbc.M109.059956.

[8] «A Drosophila mutant of LETM1, a candidate gene for seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome». Human Molecular Genetics 19 (6): 987-1000. Mar 2010. PMID 20026556. doi:10.1093/hmg/ddp563.

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