LAT2
El enlazador para la activación del miembro 2 de la familia de células T es una proteína que en humanos está codificada por el gen LAT2 . Este gen es uno de los genes contiguos en 7q11.23 comúnmente eliminado en el síndrome de Williams, un trastorno del desarrollo multisistémico. Este gen consta de al menos 14 exones y su corte y empalme alternativo genera 3 variantes de transcripción, todas codificando la misma proteína.
El enlazador para la activación del miembro 2 de la familia de células T es una proteína que en humanos está codificada por el gen LAT2 .[3][4][5]
Este gen es uno de los genes contiguos en 7q11.23 comúnmente eliminado en el síndrome de Williams,[6] un trastorno del desarrollo multisistémico. Este gen consta de al menos 14 exones y su corte y empalme alternativo genera 3 variantes de transcripción, todas codificando la misma proteína.[5]
Referencias
[editar]- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «Identification of genes from a 500-kb region at 7q11.23 that is commonly deleted in Williams syndrome patients». Genomics 36 (2): 328-36. Jan 1997. PMID 8812460. doi:10.1006/geno.1996.0469.
- ↑ «LAB: a new membrane-associated adaptor molecule in B cell activation». Nat Immunol 4 (2): 117-23. Jan 2003. PMID 12514734. doi:10.1038/ni882.
- ↑ a b «Entrez Gene: LAT2 linker for activation of T cells family, member 2».
- ↑ «MalaCards». Consultado el 8 de diciembre de 2025.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: LAT2
- En Genome:LAT2
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:LAT2
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) LAT2
Datos: Q18032350