L3MBTL

La proteína de unión a histona metil-lisina L3MBTL 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen L3MBTL. Este gen codifica el homólogo de una proteína identificada en Drosophila como supresor de la transformación maligna de neuroblastos y células madre ganglionares en los centros ópticos del cerebro. Este producto génico se localiza en los cromosomas condensados de las células mitóticas. La sobreexpresión de este gen en una línea celular de glioma da como resultado una segregación nuclear inadecuada y células multinucleadas que producen citocinesis. Alternativamente, se han identificado variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas.
La proteína de unión a histona metil-lisina L3MBTL 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen L3MBTL.[3][4][5][6]
Este gen codifica el homólogo de una proteína identificada en Drosophila como supresor de la transformación maligna de neuroblastos y células madre ganglionares en los centros ópticos del cerebro.[7] Este producto génico se localiza en los cromosomas condensados de las células mitóticas. La sobreexpresión de este gen en una línea celular de glioma da como resultado una segregación nuclear inadecuada y células multinucleadas que producen citocinesis.[8] Alternativamente, se han identificado variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas.[5]
Grupos de genes
[editar]Pertenece a los grupos:[9]
- Dominio de motivo alfa estéril que contiene
- Dominio MBT que contiene
- Dedos de zinc tipo C2HC
- Dedos de zinc tipo C2H2C
Referencias
[editar]- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «A human homolog of Drosophila lethal(3)malignant brain tumor (l(3)mbt) protein associates with condensed mitotic chromosomes». Oncogene 18 (26): 3799-809. Sep 1999. PMID 10445843. doi:10.1038/sj.onc.1202732.
- ↑ «L3MBTL1, a histone-methylation-dependent chromatin lock». Cell 129 (5): 915-28. Jun 2007. PMID 17540172. doi:10.1016/j.cell.2007.03.048.
- ↑ a b «Entrez Gene: L3MBTL l(3)mbt-like (Drosophila)».
- ↑ «L3MBTL1 Gene - GeneCards | LMBL1 Protein | LMBL1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 19 de octubre de 2020.
- ↑ «Uniprot: L3MBTL».
- ↑ «L3MBTL1 (L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 1)». atlasgeneticsoncology.org. Consultado el 19 de octubre de 2020.
- ↑ «Gene symbol report | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Consultado el 14 de octubre de 2025.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: L3MBTL
- En Genome:L3MBTL
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:L3MBTL
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) L3MBTL