H6PD

H6PD
Identificadores
Alias	H6PD, CORTRD1, G6PDH, GDH, hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase, H6PDH
IDs externos	OMIM: 138090 MGI: 2140356 HomoloGene: 48275 GeneCards: H6PD
Ontología génica
Función molecular	• glucose-6-phosphate dehydrogenase activity; • oxidoreductase activity; • 6-phosphogluconolactonase activity; • glucose 1-dehydrogenase [NAD(P) activity]; • actividad catalítica; • hydrolase activity; • NADP binding; • oxidoreductase activity, acting on CH-OH group of donors;
Componente celular	• endoplasmic reticulum lumen; • retículo endoplasmático;
Proceso biológico	• Ruta de la pentosa fosfato; • metabolismo; • glucose metabolic process; • metabolismo de carbohidratos;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	; ;
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	9563
	100198
	ENSG00000049239
	ENSMUSG00000028980
	O95479
	Q8CFX1
	NM_001282587; NM_004285
	NM_001291004; NM_173371
	NP_001269516; NP_004276
	NP_001277933; NP_775547
	Wikidata
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La hexosa-6-fosfato deshidrogenasa/glucosa 1-deshidrogenasa es una proteína que en humanos está codificada por el gen H6PD .^[3]^[4]

Función

Hay dos formas de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. La forma G está ligada a X y la forma H, codificada por este gen, está ligada autosómicamente. Esta forma H muestra actividad con otros hexosa-6-fosfatos, especialmente galactosa-6-fosfato, mientras que la forma G es específica para glucosa-6-fosfato. Ambas formas están presentes en la mayoría de los tejidos, pero la forma H no se encuentra en los glóbulos rojos.^[4]

Referencias

↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ «Human hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) encoded at 1p36: coding sequence and expression». Blood Cells Mol Dis 25 (1): 30-7. Jul 1999. PMID 10349511. doi:10.1006/bcmd.1999.0224.
↑ ^a ^b «Entrez Gene: H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase)».

Enlaces externos

En HomoloGene: H6PD

En Genome:H6PD
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:H6PD
En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) H6PD

Datos: Q18034383

[1] «Human PubMed Reference:».

[2] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid10349511-3] «Human hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) encoded at 1p36: coding sequence and expression». Blood Cells Mol Dis 25 (1): 30-7. Jul 1999. PMID 10349511. doi:10.1006/bcmd.1999.0224.

[entrez-4] «Entrez Gene: H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase)».

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