GLMN
La glomulina (GLMN) es una proteína codificada en humanos por el gen glmn. GLMN es una proteína fosforilada que forma parte del complejo Skp1-Cullin-F-box. Es una proteína esencial para el desarrollo normal de la vasculatura. Mutaciones en este gen se han asociado con malformaciones glomuvenosas, también llamadas glomangiomas. Se han descrito diversas variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas de la proteína, pero solo se ha logrado determinar la total longitud de una de ellas.
| Glomulina | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | GLMN (HGNC: 14373) FAP, FAP48, FAP68, FKBPAP, GLML, GVM, VMGLOM | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 1 p22.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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La glomulina (GLMN) es una proteína codificada en humanos por el gen glmn.[1][2]
GLMN es una proteína fosforilada que forma parte del complejo Skp1-Cullin-F-box. Es una proteína esencial para el desarrollo normal de la vasculatura. Mutaciones en este gen se han asociado con malformaciones glomuvenosas, también llamadas glomangiomas. Se han descrito diversas variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas de la proteína, pero solo se ha logrado determinar la total longitud de una de ellas.[2]
Interacciones
[editar]La proteína GLMN ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Referencias
[editar]- ↑ a b c Chambraud B, Radanyi C, Camonis JH, Shazand K, Rajkowski K, Baulieu EE (Jan de 1997). «FAP48, a new protein that forms specific complexes with both immunophilins FKBP59 and FKBP12. Prevention by the immunosuppressant drugs FK506 and rapamycin». J Biol Chem (EE. UU.) 271 (51): 32923-9. ISSN 0021-9258. PMID 8955134.
- ↑ a b «Entrez Gene: GLMN glomulin, FKBP associated protein».
- ↑ a b Neye, H (Mar. de 2001). «Mutation of FKBP associated protein 48 (FAP48) at proline 219 disrupts the interaction with FKBP12 and FKBP52». Regul. Pept. (Netherlands) 97 (2-3): 147-52. ISSN 0167-0115. PMID 11164950.
- ↑ Grisendi, S; Chambraud B, Gout I, Comoglio P M, Crepaldi T (Dec. de 2001). «Ligand-regulated binding of FAP68 to the hepatocyte growth factor receptor». J. Biol. Chem. (United States) 276 (49): 46632-8. ISSN 0021-9258. PMID 11571281. doi:10.1074/jbc.M104323200.
Enlaces externos
[editar]- En Genome:GLMN
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:GLMN
- Ortólogos en el NCBI
Datos: Q18036157