CD53
El antígeno de superficie leucocitario CD53 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CD53. La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia transmembrana 4, también conocida como familia de las tetraspaninas. La mayoría de estos miembros son proteínas de la superficie celular que se caracterizan por la presencia de cuatro dominios hidrofóbicos. Las proteínas median eventos de transducción de señales que desempeñan un papel en la regulación del desarrollo, activación, crecimiento y motilidad celular. Esta proteína codificada es una glicoproteína de la superficie celular que se sabe que forma complejos con integrinas. Contribuye a la transducción de señales generadas por CD2 en células T y células asesinas naturales y se ha sugerido que desempeña un papel en la regulación del crecimiento. La deficiencia familiar de este gen se ha relacionado con una inmunodeficiencia asociada con enfermedades infecciosas recurrentes causadas por bacterias, hongos y virus. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican la misma proteína.
| Antígeno de superficie leucocitario CD53 | ||||
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| Identificadores | ||||
| Identificadores externos |
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| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 219 (aminoácidos) | |||
| Dominio proteico | cuatro dominios hidrofóbicos | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Ubicación (UCSC) |
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El antígeno de superficie leucocitario CD53 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CD53.[1] [2]
La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia transmembrana 4, también conocida como familia de las tetraspaninas. La mayoría de estos miembros son proteínas de la superficie celular que se caracterizan por la presencia de cuatro dominios hidrofóbicos. Las proteínas median eventos de transducción de señales que desempeñan un papel en la regulación del desarrollo, activación, crecimiento y motilidad celular. Esta proteína codificada es una glicoproteína de la superficie celular que se sabe que forma complejos con integrinas. Contribuye a la transducción de señales generadas por CD2 en células T y células asesinas naturales y se ha sugerido que desempeña un papel en la regulación del crecimiento. La deficiencia familiar de este gen se ha relacionado con una inmunodeficiencia asociada con enfermedades infecciosas recurrentes causadas por bacterias, hongos y virus. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican la misma proteína. [2]
Referencias
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- ↑ a b «Entrez Gene: CD53 CD53 molecule».
Otras lecturas
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Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: CD53
- En Genome:CD53
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:CD53
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) CD53
