BAZ1B
La tirosina proteína quinasa BAZ1B es una enzima codificada en humanos por el gen BAZ1B. Su actividad enzimática corresponde al número EC 2.7.10.2. BAZ1B pertenece a la familia de proteínas que poseen bromodominios. Los bromodominios son motivos estructurales característicos de proteínas implicadas en la regulación de la transcripción dependiente de cromatina. El gen baz1B se encuentra delecionado en el síndrome de Williams-Beuren, un desorden del desarrollo causado también por la deleción de múltiples genes situados en la región 7q11.23.
| Bromodominio adyacente al dominio de dedos de zinc, 1B | ||||
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 Estructura tridimensional de la proteína BAZ1B. | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB 1f62
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| Identificadores | ||||
| Símbolos | BAZ1B (HGNC: 961) WBSCR10, WBSCR9, WSTF | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 7 q11.23 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
La tirosina proteína quinasa BAZ1B es una enzima codificada en humanos por el gen BAZ1B.[1][2][3] Su actividad enzimática corresponde al número EC 2.7.10.2.[4]
BAZ1B pertenece a la familia de proteínas que poseen bromodominios. Los bromodominios son motivos estructurales característicos de proteínas implicadas en la regulación de la transcripción dependiente de cromatina. El gen baz1B se encuentra delecionado en el síndrome de Williams-Beuren, un desorden del desarrollo causado también por la deleción de múltiples genes situados en la región 7q11.23.[3]
Interacciones
[editar]La proteína SMARCC1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Significación clínica
[editar]Existen 69 enfermedades descritas que coinciden con BAZ1B[6] (p.e.: Síndrome de DiGeorge[7]
Referencias
[editar]- ↑ Peoples RJ, Cisco MJ, Kaplan P, Francke U (Feb de 1999). «Identification of the WBSCR9 gene, encoding a novel transcriptional regulator, in the Williams-Beuren syndrome deletion at 7q11.23». Cytogenet Cell Genet 82 (3-4): 238-46. PMID 9858827.
- ↑ Lu X, Meng X, Morris CA, Keating MT (Jan de 1999). «A novel human gene, WSTF, is deleted in Williams syndrome». Genomics 54 (2): 241-9. PMID 9828126. doi:10.1006/geno.1998.5578.
- ↑ a b «Entrez Gene: BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B».
- ↑ «ENZYME - 2.7.10.2 non-specific protein-tyrosine kinase». enzyme.expasy.org. Consultado el 19 de mayo de 2023.
- ↑ a b c d e f g Kitagawa, Hirochika; Fujiki Ryoji, Yoshimura Kimihiro, Mezaki Yoshihiro, Uematsu Yoshikatsu, Matsui Daisuke, Ogawa Satoko, Unno Kiyoe, Okubo Mataichi, Tokita Akifumi, Nakagawa Takeya, Ito Takashi, Ishimi Yukio, Nagasawa Hiromichi, Matsumoto Toshio, Yanagisawa Junn, Kato Shigeaki (Jun. de 2003). «The chromatin-remodeling complex WINAC targets a nuclear receptor to promoters and is impaired in Williams syndrome». Cell (United States) 113 (7): 905-17. ISSN 0092-8674. PMID 12837248.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 16 de enero de 2026.
- ↑ «DISEASES - BAZ1B». diseases.jensenlab.org. Consultado el 16 de enero de 2026.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: BAZ1B
- En Genome:BAZ1B
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:BAZ1B
- BAZ1B En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Datos: Q18033772
Multimedia: Category:BAZ1B / Q18033772