ASCL2
ASCL2 o factor de transcripción bHLH de la familia achaete-scute 2 (del inglés "Achaete-scute complex homolog 2 (Drosophila)") es un gen humano susceptible de generar impronta genética. Este gen es miembro de la familia de factores de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice. Activa la transcripción mediante su unión a las E-box (5'-CANNTG-3'). La dimerización con otras proteínas de la misma familia es requerida para una eficiente unión al ADN. Esta proteína también está implicada en la determinación de los precursores neuronales en el sistema nervioso periférico y en el sistema nervioso central.
| Achaete-scute complex homolog 2 (Drosophila) | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | ASCL2 (HGNC: 739) ASH2; HASH2; MASH2 | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 11 p15.5 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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ASCL2 o factor de transcripción bHLH de la familia achaete-scute 2 (del inglés "Achaete-scute complex homolog 2 (Drosophila)") es un gen humano susceptible de generar impronta genética.[1]
Este gen es miembro de la familia de factores de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice. Activa la transcripción mediante su unión a las E-box (5'-CANNTG-3'). La dimerización con otras proteínas de la misma familia es requerida para una eficiente unión al ADN. Esta proteína también está implicada en la determinación de los precursores neuronales en el sistema nervioso periférico y en el sistema nervioso central.[1]
Función
[editar]Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción hélice-bucle-hélice básicos (BHLH). Activa la transcripción uniéndose a la secuencia E (5'-CANNTG-3'). La dimerización con otras proteínas BHLH es necesaria para una unión eficiente al ADN. Participa en la determinación de los precursores neuronales en el sistema nervioso periférico y el sistema nervioso central.[2]
Interacciones
[editar]La proteína ASCL2 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Referencias
[editar]- ↑ a b «Entrez Gene: ASCL2 achaete-scute complex homolog 2 (Drosophila)».
- ↑ «achaete-scute family bHLH transcription factor 2». NCBI (en inglés). Consultado el 30 de enero de 2026.
- ↑ a b Goo, Young-Hwa; Sohn Young Chang, Kim Dae-Hwan, Kim Seung-Whan, Kang Min-Jung, Jung Dong-Ju, Kwak Eunyee, Barlev Nickolai A, Berger Shelley L, Chow Vincent T, Roeder Robert G, Azorsa David O, Meltzer Paul S, Suh Pan-Gil, Song Eun Joo, Lee Kong-Joo, Lee Young Chul, Lee Jae Woon (Jan. de 2003). «Activating signal cointegrator 2 belongs to a novel steady-state complex that contains a subset of trithorax group proteins». Mol. Cell. Biol. (United States) 23 (1): 140-9. ISSN 0270-7306. PMID 12482968.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: ASCL2
- En Genome:ASCL2
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ASCL2
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ASCL2
Datos: Q17832210