ALAS1
La 5'-aminolevulinato sintasa 1 (delta-aminolevulinato sintasa 1) también conocida como ALAS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ALAS1. ALAS1 es una sintasa de ácido aminolevulínico, necesario para funciones celulares básicas. Su retroalimentación regulada por el hemo a través de la represión de la transcripción del gen ALAS, la inhibición de la traducción del mensaje ALAS1, la desestabilización del mensaje ALAS1 y la inhibición de la importación de la forma precursora citosólica del enzima en las mitocondrias. La delta-aminolevulinato sintasa cataliza la condensación de glicina con succinil-CoA para formar ácido delta-aminolevulínico. Esta enzima mitocondrial codificada en el núcleo es la primera y limitante de la velocidad en la vía biosintética del hemo de los mamíferos. Hay 2 isoenzimas específicas de tejido: una enzima doméstica codificada por el gen ALAS1 y una enzima específica de tejido eritroide codificada por ALAS2.
| ALAS1 | ||||
|---|---|---|---|---|
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Delta-aminolevulinato sintasa 1
| |||
| Identificadores externos |
| |||
| Locus | Cr. 3 [1] | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Síntesis de ácido aminolevulínico. | |||
| UniProt |
| |||
La 5'-aminolevulinato sintasa 1 (delta-aminolevulinato sintasa 1) también conocida como ALAS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ALAS1.[1][2][3] ALAS1 es una sintasa de ácido aminolevulínico, necesario para funciones celulares básicas. Su retroalimentación regulada por el hemo a través de la represión de la transcripción del gen ALAS, la inhibición de la traducción del mensaje ALAS1, la desestabilización del mensaje ALAS1 y la inhibición de la importación de la forma precursora citosólica del enzima en las mitocondrias.[4]
La delta-aminolevulinato sintasa cataliza la condensación de glicina con succinil-CoA para formar ácido delta-aminolevulínico.[5] Esta enzima mitocondrial codificada en el núcleo es la primera y limitante de la velocidad en la vía biosintética del hemo de los mamíferos.[6] Hay 2 isoenzimas específicas de tejido: una enzima doméstica codificada por el gen ALAS1 y una enzima específica de tejido eritroide codificada por ALAS2.[2]
Significación clínica
[editar]Existen 153 enfermedades descritas que coinciden con ALAS1[7](p.e.:porfiria)[8]
Referencias
[editar]- ↑ «Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome». Genomics 7 (2): 207-14. June 1990. PMID 2347585. doi:10.1016/0888-7543(90)90542-3.
- ↑ a b «Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1».
- ↑ «ALAS1 Gene - GeneCards | HEM1 Protein | HEM1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «ALAS1 - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «ALAS1 - 5-aminolevulinate synthase, nonspecific, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - ALAS1 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «Tissue expression of ALAS1 - Summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 29 de diciembre de 2025.
- ↑ «DISEASES - ALAS1». diseases.jensenlab.org. Consultado el 29 de diciembre de 2025.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: ALAS1
- En Genome:ALAS1
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ALAS1
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ALAS1
- Esta obra contiene una traducción derivada de «ALAS1» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q17816589