ACVR2B
El receptor de activina tipo 2B es una proteína que, en los seres humanos, está codificada por el gen ACVR2B. ACVR2B es un receptor de activina tipo 2.
El receptor de activina tipo 2B es una proteína que, en los seres humanos, está codificada por el gen ACVR2B.[3][4][5]
ACVR2B es un receptor de activina tipo 2.
Función
[editar]Las activinas son factores de crecimiento y diferenciación diméricos que pertenecen a la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta), un grupo de proteínas de señalización estructuralmente relacionadas. Las activinas transmiten señales a través de un complejo heteromérico de receptores serina/treonina quinasas, que incluyen al menos dos receptores de tipo I (I e IB) y dos de tipo II (II y IIB).
Estos receptores son proteínas transmembrana, compuestas por un dominio extracelular de unión al ligando con una región rica en cisteína, un dominio transmembrana y un dominio citoplasmático con especificidad predicha para serina/treonina. Los receptores de tipo I son esenciales para la señalización, mientras que los de tipo II son necesarios tanto para la unión de los ligandos como para la expresión de los receptores de tipo I.
Los receptores de tipo I y II forman un complejo estable después de la unión del ligando, lo que da lugar a la fosforilación de los receptores de tipo I por los receptores de tipo II. Los receptores de tipo II se consideran quinasas constitutivamente activas.
Este gen codifica el receptor de activina A de tipo IIB, el cual muestra una afinidad de 3 a 4 veces mayor por el ligando en comparación con el receptor de activina A de tipo II.[5]
Interacciones
[editar]Se ha demostrado que ACVR2B interactúa con ACVR1B[6][7] y SYNJ2BP.[8]
Significación clínica
[editar]Existen 153 enfermedades descritas que coinciden con ACVR2B[9]
Véase también
[editar]Referencias
[editar]- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «Expression of type II activin receptor genes during differentiation of human K562 cells and cDNA cloning of the human type IIB activin receptor». Blood 83 (8): 2163-70. May 1994. PMID 8161782.
- ↑ «Genomic organization and mapping of the human activin receptor type IIB (hActR-IIB) gene». J. Hum. Genet. 43 (2): 132-4. July 1998. PMID 9621519.
- ↑ a b «Entrez Gene: ACVR2B activin A receptor, type IIB».
- ↑ «Activation of signalling by the activin receptor complex». Mol. Cell. Biol. 16 (3): 1066-73. March 1996. PMC 231089. PMID 8622651.
- ↑ «Truncated activin type II receptors inhibit bioactivity by the formation of heteromeric complexes with activin type I. receptors». Exp. Cell Res. 224 (2): 323-34. May 1996. PMID 8612709.
- ↑ «Regulation of endocytosis of activin type II receptors by a novel PDZ protein through Ral/Ral-binding protein 1-dependent pathway». J. Biol. Chem. 277 (21): 19008-18. May 2002. PMID 11882656.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 29 de diciembre de 2025.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: ACVR2B
- En Genome:ACVR2B
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ACVR2B
- Esta obra contiene una traducción derivada de «ACVR2B» de Wikipedia en inglés, concretamente de esta versión del 22 de julio de 2024, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q14905179