ABCA4
ABCA4 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22), entre las bases 94.458.392 y 94.586.704, codifica una proteína del mismo nombre que pertenece a la familia de las ATPasa y se localiza en las células fotorreceptoras de la retina. La proteína ABCA4 tiene importantes funciones en la fototransducción -proceso mediante el cual los impulsos luminosos que llegan al ojo se transforman en señales eléctricas que posteriormente son transmitidas al cerebro a través del nervio óptico-. Las mutaciones que afectan al gen ABCA4 provocan la enfermedad de Stargardt, una forma de ceguera hereditaria que comienza a manifestarse en la infancia o adolescencia. También se han observado alteraciones en la secuencia del gen en la distrofia de conos y bastones.
| ABCA4 | ||
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| Identificadores | ||
| Locus | Cr. 1 p22 | |
| Datos biotecnológicos/médicos | ||
| Enfermedades | Enfermedad de Stargardt | |
| Información relacionada | ||
| Articulos relacionados | , | |
ABCA4 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22), entre las bases 94.458.392 y 94.586.704, codifica una proteína del mismo nombre que pertenece a la familia de las ATPasa y se localiza en las células fotorreceptoras de la retina. La proteína ABCA4 tiene importantes funciones en la fototransducción -proceso mediante el cual los impulsos luminosos que llegan al ojo se transforman en señales eléctricas que posteriormente son transmitidas al cerebro a través del nervio óptico-. Las mutaciones que afectan al gen ABCA4 provocan la enfermedad de Stargardt, una forma de ceguera hereditaria que comienza a manifestarse en la infancia o adolescencia. También se han observado alteraciones en la secuencia del gen en la distrofia de conos y bastones.[1] [2]
Significación clínica
[editar]Existen 475 enfermedades descritas que coinciden con ABCA4[3](p.e.: retinopatías)[4]
Referencias
[editar]- ↑ Genetics Home Reference: ABCA4. Consultado el 4 de abril de 2013
- ↑ Orphanet: Stargardt disease. Consultado el 3 de abril de 2013
- ↑ «MalaCards». Consultado el 21 de enero de 2026.
- ↑ Klevering, B. Jeroen; Deutman, August F.; Maugeri, Alessandra; Cremers, Frans P. M.; Hoyng, Carel B. (1 de febrero de 2005). «The spectrum of retinal phenotypes caused by mutations in the ABCA4 gene». Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology (en inglés) 243 (2): 90-100. ISSN 1435-702X. doi:10.1007/s00417-004-1079-4. Consultado el 21 de enero de 2026.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: ABCA4
| Control de autoridades |
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Datos: Q21115224
Multimedia: Category:ABCA4 / Q21115224